Dopplerometria fătului: norme pentru săptămâni, decodificarea indicatorilor. Dopplerometria în timpul sarcinii: cum și când se face doppler, decodificarea și normele sale Fluxul sanguin în ductul venos este unidirecțional

Krutieva Natalia Nikolaevna

Povarova Maria Viktorovna

medic ORL (otorinolaringolog, otorinolaringolog)

Suyurova Aliya Rafikovna

Doctor ecograf

Recenzii

Licenta nr LO791 din 24 ianuarie 2017

Centrul de Imunologie și Reproducere © CIR Laboratories LLC 2006–2017

Ecografia în timpul sarcinii la 12 săptămâni

Fiecare gravidă la 12 săptămâni de sarcină trebuie să fie supusă unei examinări cu ultrasunete a fătului (făt). Ecografia în acest moment este screening. Descifrarea acestui studiu este destul de complicată. Rezultatele obtinute in timpul unei ecografii in saptamana 12 sunt cele mai informative pentru un medic obstetrician-ginecolog.

Dacă nu ați făcut o ecografie devreme, atunci 12 săptămâni este cel mai potrivit moment pentru a o face. În general, primul studiu obligatoriu poate fi făcut la 11, și la 13, și la 14 săptămâni, dar majoritatea femeilor, totuși, sunt trimise pentru el în perioada de 12 săptămâni.

Uterul femeii este deja mărit de peste 2 ori în comparație cu dimensiunea inițială. În diametru, are aproximativ 10 cm, iar partea inferioară (adică partea superioară) este aproximativ la același nivel cu oasele pubiene. Încă nu trece dincolo de pelvis în cavitatea abdominală, așa că încercarea de a-l simți prin stomac este inutilă. Dar este deja suficient de mare încât să se poată face o ecografie fără utilizarea unei sonde vaginale. De obicei, studiul se realizează în mod clasic, prin pielea abdomenului.

O ecografie efectuată la 12 săptămâni nu este doar că nu este dăunătoare, ci și utilă – în sensul că vă permite să aflați informații care nu sunt disponibile cercetărilor efectuate în alte momente (înainte de 11 și mai târziu de 14 săptămâni).

În acest moment este posibil să se facă prima sugestie că copilul ar putea avea un fel de deficiență. Pe baza acestui fapt, scopul principal al ecografiei la 12 săptămâni nu este nici măcar considerat a fi definiția sarcinii sau altceva, ci identificarea malformațiilor. Deși, desigur, toți ceilalți indicatori disponibili sunt, de asemenea, determinați în timpul acestei proceduri.

Ce este important cu ultrasunetele la 12 săptămâni de sarcină?

La ecografia fetală la 12 săptămâni de gestație, sunt luate o serie de măsurători foarte importante pentru a identifica grupul de risc pentru anomalii cromozomiale fetale. S-a stabilit că cel mai optim moment pentru screeningul primului trimestru de sarcină este 12 săptămâni de sarcină (de la 11 la 13 săptămâni și 6 zile). Cu ultrasunete ale fătului la 12 săptămâni de gestație, pe lângă lungimea embrionului (dimensiunea coccigiană-parietală - KTR), se măsoară dimensiunea capului fetal (circumferința capului, dimensiunea biparietală, dimensiunea fronto-occipitală). Ecografia obligatorie a fătului la 12 săptămâni de gestație este o evaluare a structurilor creierului fetal, a simetriei emisferelor. În mod normal, creierul fetal la ultrasunete arată ca un fluture. Se măsoară oasele lungi ale fătului (umăr, ulna, radius, femur, tibie, peroneu), se apreciază simetria membrelor și activitatea motorie a acestora. Cu ultrasunete a fătului la 12 săptămâni de gestație, se măsoară dimensiunea transversală a abdomenului fătului, circumferința abdomenului, se notează prezența stomacului, a inimii în locuri tipice. Atunci când se efectuează o ecografie a fătului la 12 săptămâni de gestație, prezența defectelor cardiace poate fi suspectată cu o rezoluție suficientă a scanerului cu ultrasunete și experiența și educația corespunzătoare a operatorului de ecografie. Sunt publicate date privind diagnosticul de transpunere a marilor vase, canalul atrioventricular comun, ectopie cardiacă etc., înregistrate în timpul ecografiei fetale la 12 săptămâni de gestație.

Principalul lucru care interesează un specialist în timpul unei ecografii este, desigur, fătul. Mărimea sa în această perioadă este comparabilă cu lungimea degetului mic al femeii, ritmul cardiac este de până la 160 de bătăi pe minut, sacul vitelin nu mai este vizualizat, placenta care se formează poate fi atașată de oricare dintre pereții sau fundul uter.

Medicul nu vede doar contururile copilului, dar îi examinează și organele, disponibile pentru vizualizare: oasele bolții craniene, stomacul, peretele abdominal anterior, vezica urinară, nasul, coloana vertebrală, oasele membrelor. Se evaluează și dimensiunea oaselor nazale și a zonei gulerului; modificările în aceste zone pot indica faptul că copilul poate avea anomalii cromozomiale. În săptămâna 12, grosimea spațiului gulerului este de 1,5-1,8 mm, dimensiunea oaselor nazale este de 1,6-1,9 mm.

Specialiștii care lucrează la dispozitive bune în timpul unei examinări cu ultrasunete la 12 săptămâni pot face uneori o presupunere despre sexul copilului, dar această presupunere este departe de a fi întotdeauna exactă, așa că nu ar trebui să te bazezi pe ea.

Cum arată un bebeluș la 2 săptămâni de sarcină?

Dimensiunea copilului de la coroana capului la coccis este de aproximativ 5-6 cm, ceea ce este deja destul de mult, în comparație cu ceea ce era exact cu jumătate de timp în urmă, când dimensiunea embrionului era de doar 5-6. mm. În această perioadă, copilul crește în mod activ, în timp ce îl examinezi, poți vedea cât de destul de drăguț omuleț cu brațe și picioare scurte, ceea ce provoacă tandrețe la viitoarele mame și chiar lacrimi la cele deosebit de sensibile. Copilul se mișcă activ, fluturând brațele, smucind picioarele, căscând.

Toate organele principale au fost deja depuse, acum copilul trebuie să aștepte până când se maturizează și se dezvoltă într-o stare cu drepturi depline. Chiar și placenta, în mare, s-a format deja, deși, desigur, este încă foarte departe de maturitatea finală. Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă că în toate săptămânile următoare copilul se va „odihnește”, doar crește și crește în greutate; de fapt, procesele de dezvoltare sunt în desfășurare și vor continua să fie în plină desfășurare. La 12 săptămâni, intestinele bebelușului încep să peristalteze pentru prima dată, el capătă amprente, rinichii încep să funcționeze și așa mai departe.

Posibile patologii la ecografie la 12 săptămâni de gestație

Sarcina principală a ultrasunetelor este identificarea malformațiilor. Dacă sunt suspectate anomalii, pacientul este trimis la un genetician, care determină probabilitatea unui copil cu probleme. Dacă această probabilitate este mare, femeii i se oferă o decizie dificilă - să întrerupă sarcina sau să păstreze copilul.

Pe lângă defecte, ultrasunetele detectează astfel de tulburări precum semne de subdezvoltare a bebelușului, atașarea scăzută a placentei, hipertonicitatea uterină și multe altele. Toate tulburările identificate trebuie înregistrate în încheierea procedurii. Apoi, medicul ginecolog studiază protocolul de studiu și, pe baza constatărilor sale, oferă viitoarei mame una sau alta opțiune de tratament.

La ecografie în a 12-a săptămână de sarcină, se măsoară următorii indicatori:

Sacul gestațional este definit ca o formațiune rotundă, anechoică, care este înconjurată de o corolă subțire, o zonă cu ecogenitate crescută. Cel mai adesea localizat în treimea superioară a cavității uterine. Pentru a determina diametrul intern mediu al oului fetal, lungimea și dimensiunea anteroposterioră a acestuia sunt măsurate în timpul scanării sagitale, precum și dimensiunea transversală în timpul scanării transversale. După aceste măsurători, se calculează media aritmetică a acestor trei dimensiuni. Măsurătorile sunt luate de-a lungul conturului interior al oului fetal.

Diametrul intern mediu al ovulului fetal este o valoare destul de variabilă, iar eroarea în determinarea vârstei gestaționale prin acest indicator poate ajunge la 1,5 săptămâni. În absența unei imagini a embrionului în ovulul fetal cu dimensiunea medie internă mai mare de 16 mm, se presupune că are loc o sarcină anembrionară nedezvoltată.

În cele din urmă, acest diagnostic este confirmat în timpul studiului de control al ultrasunetelor.

Sacul vitelin nu este practic determinat până la sfârșitul celei de-a 12-a săptămâni, deoarece în această perioadă placenta începe să sintetizeze progesteron în cantități suficiente.

Măsurarea parametrilor fetometrici embrionari și a frecvenței cardiace a acestuia poate fi utilizată pentru depistarea precoce a patologiei sarcinii. În mod normal, ritmul cardiac al unui bebeluș la 12 săptămâni este între 110 și 170 de bătăi pe minut. Greutatea fătului în acest moment este de 8-15 grame și are o poziție șezând. Sexul copilului nenăscut la 12 săptămâni de gestație nu poate fi determinat.

Rezultatele ecografiei ajută la identificarea semnelor de prognostic adverse la începutul sarcinii până la 12 săptămâni:

Rezultatele obținute vor ajuta la identificarea malformațiilor majore, precum anencefalia și defecte volumetrice ale peretelui abdominal anterior.

Dimensiunea coccigiană-parietală a fătului.

Cu ajutorul ultrasunetelor se face o măsurare a mărimii coccix-parietale (KTR) a fătului (copilului), care este cel mai precis parametru pentru determinarea vârstei gestaționale. Dimensiunea coccigiană-parietală în perioada de 12 săptămâni este de 53 mm - un indicator al normei. Cu o ușoară abatere, nu există niciun motiv de îngrijorare, deoarece sunt posibile mici fluctuații normale, care vor avea o medie de la 42 la 59 mm.

Diametrul biparietal (BPD) al capului

Până la sfârșitul săptămânii a 12-a, ca indicator suplimentar pentru determinarea vârstei gestaționale, se măsoară și diametrul biparietal (BPD) al capului embrionului. Norma indicatorului. Intervalul de încredere pentru determinarea parametrilor măsurați la ultrasunete este de ±6 zile pentru KTP, precum și de ±8 zile pentru BPD.

Determinarea grosimii spațiului gulerului

În ultimii ani, determinarea cu ultrasunete a grosimii spațiului gulerului la 12 săptămâni de gestație este suficientă caracteristică importantă, care permite suspectarea anomaliilor cromozomiale, în special trisomia cromozomului 21. Acesta este un semn tranzitoriu, de obicei detectabil doar între a 11-a (±0 zile) și a 13-a (±6 zile) săptămâni de gestație. Atât studiile abdominale cât și cele transvaginale pot detecta acest semn în planul mediosagital al scanării embrionului sau fătului.

Grosimea spațiului gulerului este determinată de la marginea interioară a pielii până la țesuturile moi ale occiputului. O grosime de 3 mm sau mai mult este un semn patologic comun. Membrana amniotică, în absența fuziunii sale cu membrana corială, poate imita uneori spațiul gulerului.

Riscul de anomalii cromozomiale crește semnificativ odată cu creșterea grosimii spațiului gulerului. Prin urmare, ori de câte ori grosimea spațiului gulerului este de 3 mm sau mai mult, este necesară cariotiparea folosind biopsia vilozităților coriale sau amniocenteză precoce. Pentru femeile tinere sub 35 de ani care nu au factori de risc ridicat pentru anomalii cromozomiale, poate fi recomandată o ecografie de screening non-invazivă.

Amenințarea întreruperii sarcinii cu ultrasunete

Amenințarea cu avortul în timpul ecografiei este de obicei evaluată prin două semne - îngroșarea locală a miometrului și prezența hematomului retrocorial. Îngroșarea locală a peretelui uterin este o manifestare a hipertonicității miometrului și arată ca o creștere a grosimii peretelui uterin fără limite clare cu o bombare a conturului intern spre ovulul fetal.

Forma oului fetal poate varia de la rotundă la ovală, turtită sau neregulată. Detectarea unui tonus local pe termen scurt al miometrului fără semne clinice de amenințare de avort este considerată o variantă a normei și nu ar trebui să servească drept bază pentru prescrierea terapiei de conservare.

boala trofoblastică

Hipertonicitatea pe termen lung a miometrului este un indicator al detașării corionice și al afectarii invaziei trofoblastului.

boala trofoblastică. Odată cu dezvoltarea acestei complicații, sunt relevate următoarele caracteristici ale imaginii cu ultrasunete - dimensiunea uterului depășește valorile normative pentru vârsta gestațională, cavitatea uterină este extinsă și umplută cu structuri anecoice de diferite dimensiuni și forme, deoarece precum și structuri de formă neregulată cu ecogenitate crescută. În același timp, la ecografie, puteți vedea că nu tot ovulul fetal, ci doar o parte din acesta, poate fi implicat în proces. Un semn suplimentar al ecografiei bolii trofoblastice este detectarea chisturilor ovariene cu tecaliuteină, dar de obicei până la sfârșitul celei de-a 12-a săptămâni practic nu mai sunt detectate.

Screening prenatal în primul trimestru

Pe lângă măsurătorile enumerate mai sus, în timpul ecografiei fetale la 12 săptămâni de gestație, se efectuează screening-ul pentru patologiile cromozomiale fetale. S-a stabilit că majoritatea patologiilor cromozomiale sunt însoțite de o creștere a spațiului gulerului situat în gâtul fătului. Această caracteristică se datorează faptului că, în cazul anomaliilor cromozomiale ale fătului, în special cu sindromul Down, pielea a crescut plierea, adică, aproximativ vorbind, există mai multă piele. Sub o astfel de piele se acumulează lichid, ceea ce contribuie la vizualizarea unei îngroșări a zonei gulerului în timpul ecografiei fătului la 12 săptămâni de gestație. La fetușii cu o tulburare de cariotip (cu boli cromozomiale), grosimea zonei gulerului este cu 2,5 mm (sau mai mult) mai mare decât valoarea medie pentru o anumită vârstă gestațională la fetușii cu un cariotip normal.

Ecografia fătului la 12 săptămâni de gestație cu sindrom Down

Pe lângă mărirea zonei nucale în trisomia 21 (sindromul Down), 60-70% dintre fetuși nu prezintă oase nazale. Se observă că persoanele cu sindrom Down au nasul scurt. În procesul de embriogeneză, nasul cu sindrom Down (oasele nazale) se formează mai târziu decât la fetușii cu un cariotip normal. De asemenea, de la 15 la 21 de săptămâni de gestație, există o frecvență crescută de scurtare a oaselor nazale în comparație cu valorile medii pentru această vârstă gestațională la fetușii cu sindrom Down.

La fetușii cu sindrom Down, există o scurtare a maxilarului superior, care se manifestă ca o netezire a contururilor feței.

La fetușii cu sindrom Down, dopplerometria determină natura patologică a curbelor vitezelor fluxului sanguin în ductul venos. Evaluarea naturii fluxului sanguin în canalul venos este unul dintre parametrii de screening obligatorii atunci când se efectuează ecografie fătului la 12 săptămâni, ca parte a screening-ului prenatal al primului trimestru. Fluxul sanguin invers în ductul venos este considerat patologic.

Ecografia fătului la 12 săptămâni de gestație cu sindrom Edwards

Trisomia 18 (sindromul Edwards) se caracterizează prin manifestări precoce ale întârzierii creșterii fetale și o tendință la bradicardie (scăderea ritmului cardiac fetal). Mai mult, până la o anumită perioadă de sarcină, fătul se dezvoltă normal (mai des până la 8 săptămâni de sarcină)

La fetușii cu sindrom Edwards, un omfalocel (hernie cavitate abdominală cu deplasare în sacul herniar al organelor abdominale).

Fetușii cu sindrom Edwards prezintă o lipsă de vizualizare a oaselor nazale.

La fetușii cu sindrom Edwards, o singură arteră a cordonului ombilical este o descoperire comună. În mod normal, cordonul ombilical are două artere și o venă.

Ecografia fatului la 12 saptamani de gestatie cu sindrom Patau

Cu trisomia 13, 70% dintre fetuși au tahicardie (frecvență cardiacă crescută).

De asemenea, la fetușii cu sindrom Patau, poate apărea depistarea precoce a încetinirii dezvoltării fetale.

La fetușii cu sindrom Patau se observă megacystis (mărirea vezicii urinare).

Holoprosencefalia la fetușii cu sindrom Patau (formarea cerebrală afectată) și omfalocelul sunt semne asociate mai des detectate prin ecografie fetală la 12 săptămâni de gestație.

Ecografia fătului la 12 săptămâni de gestație cu sindrom Turner

Cu sindromul Turner, 50% dintre fetuși prezintă tahicardie (ritmul cardiac rapid peste 160 de bătăi pe minut) și manifestări precoce de întârziere a creșterii fetale (mărimea fătului încetează să mai corespundă vârstei gestaționale, de obicei începând cu 8 săptămâni de gestație. Ecografia de fatul la 12 saptamani de gestatie cu sindrom Triploidy

Triploidia se caracterizează prin semne timpurii de încetinire a dezvoltării unui tip asimetric.

Bradicardie (ritmul cardiac sub 120 de bătăi pe minut), holoprosencefalie (încălcarea diviziunii creierului în secțiuni și, în consecință, imposibilitatea dezvoltării mentale normale a copilului), omfalocel (eversiune a organelor abdominale în sacul herniar în cordonul ombilical) sunt de asemenea caracteristice triploidiei.

Chisturi ale fosei craniene posterioare, chisturi ale plexului vascular. Chisturile sunt reprezentate de acumularea de lichid în creier. Prezența chisturilor bilaterale este considerată un semn nefavorabil, în timp ce prezența izolată a unui chist mic în creier (în special, chisturile plexului coroid), absența altor markeri ai bolilor cromozomiale nu sunt considerate o patologie și necesită monitorizare dinamică.

Pielectazia precoce (dilatarea pelvisului renal) este, de asemenea, un marker al anomaliilor cromozomiale fetale.

Toate aceste date pot fi înregistrate cu ultrasunete a fătului la 12 săptămâni de gestație. Este important de menționat că prezența acestor markeri nu este un diagnostic care să confirme în mod fiabil prezența unei patologii cromozomiale la făt. Dacă în timpul ecografiei sunt detectați mai mulți dintre markerii de mai sus ai patologiilor cromozomiale fetale, se recomandă diagnosticul prenatal invaziv pentru a obține material de origine fetală. Aceste proceduri includ amniocenteza și corionbiopsia. După primirea unei secțiuni a corionului (placentă) sau a lichidului amniotic, se determină setul de cromozomi al copilului (cariotip). Doar cariotiparea este motivul pentru diagnosticul unei anomalii cromozomiale la făt.

Screeningul primului trimestru de sarcină - ceea ce trebuie să știți despre norme și rezultate

Aproape fiecare gravidă a auzit ceva despre screening-ul pentru primul trimestru de sarcină (screening prenatal). Dar de multe ori chiar și cei care au trecut deja nu știu exact pentru ce este prescris.

Și pentru viitoarele mame care nu au făcut încă acest lucru, această frază în general pare uneori înspăimântătoare. Și înspăimântă doar pentru că femeia nu știe cum se face, cum să interpreteze rezultatele obținute ulterior, de ce are nevoie medicul. Veți găsi răspunsuri la aceste și multe alte întrebări legate de acest subiect în acest articol.

Așa că, de mai multe ori am avut de-a face cu faptul că o femeie, după ce a auzit un ecran de cuvinte de neînțeles și necunoscut, a început să-și deseneze în cap imagini groaznice care o înspăimântau, făcând-o să vrea să refuze să efectueze această procedură. Prin urmare, primul lucru pe care vi-l vom spune este ce înseamnă cuvântul „screening”.

Screening (screening în engleză - sortare) - acestea sunt diverse metode de cercetare care, datorită simplității, siguranței și disponibilității lor, pot fi folosite masiv în grupuri mari de oameni pentru a identifica un număr de semne. Prenatal înseamnă prenatal. Astfel, putem da următoarea definiție a conceptului de „screening prenatal”.

Screening-ul primului trimestru de sarcină este un set de studii de diagnostic utilizate la femeile însărcinate la o anumită vârstă gestațională pentru a detecta malformațiile fetale brute, precum și prezența sau absența semnelor indirecte de patologii fetale sau anomalii genetice.

Perioada permisă pentru screening-ul din primul trimestru este de 11 săptămâni - 13 săptămâni și 6 zile (vezi calculatorul săptămânal de sarcină). Screening-ul nu se efectuează mai devreme sau mai târziu, deoarece în acest caz rezultatele obținute nu vor fi informative și de încredere. Cea mai optimă perioadă sunt săptămânile obstetricale de sarcină.

Cine este trimis pentru screening-ul din primul trimestru?

Conform ordinului nr. 457 al Ministerului Sănătăţii Federația Rusă 2000, screening-ul prenatal este recomandat tuturor femeilor. O femeie o poate refuza, nimeni nu o va conduce cu forța la aceste studii, dar a face acest lucru este extrem de nesăbuit și vorbește doar despre analfabetismul și atitudinea neglijentă a femeii față de ea însăși și, mai ales, față de copilul ei.

Grupuri de risc pentru care screening-ul prenatal ar trebui să fie obligatoriu:

• Femei care au 35 de ani sau mai mult.
• Prezența unei amenințări de întrerupere a sarcinii pe întâlniri timpurii.
• Avort spontan (e) în istorie.
• Sarcina(e) înghețată(e) sau în regres (și e) în istorie.
• Prezența riscurilor profesionale.
• Anomalii cromozomiale și (sau) malformații fetale diagnosticate anterior pe baza rezultatelor screening-ului în sarcini anterioare sau prezența copiilor născuți cu astfel de anomalii.
• Femeile care au avut o boală infecțioasă la începutul sarcinii.
• Femei care au luat medicamente care sunt interzise femeilor însărcinate în primele etape ale sarcinii.
• Prezența alcoolismului, dependența de droguri.
• Boli ereditare în familia unei femei sau în familia tatălui copilului.
• Sunt strâns legat de relația dintre mama și tatăl copilului.

Screeningul prenatal pe durata săptămânilor de sarcină constă în două metode de cercetare - screeningul cu ultrasunete din primul trimestru și screeningul biochimic.

Screening cu ultrasunete

Pregătirea pentru studiu: Dacă ultrasunetele se efectuează transvaginal (sonda este introdusă în vagin), atunci nu este necesară o pregătire specială. Dacă ultrasunetele se efectuează transabdominal (senzorul este în contact cu peretele abdominal anterior), atunci studiul se efectuează cu vezica plină. Pentru a face acest lucru, se recomandă să nu urinați cu 3-4 ore înainte sau să beți apă fără gaz cu o oră și jumătate înainte de studiu.

Condiții necesare pentru obținerea datelor ecografice fiabile. Conform normelor, screening-ul primului trimestru se efectuează sub formă de ultrasunete:

• Nu mai devreme de 11 săptămâni obstetricale și nu mai târziu de 13 săptămâni și 6 zile.
• KTR (dimensiunea coccix-parietală) a fătului nu este mai mică de 45 mm.
• Poziția copilului ar trebui să permită medicului să ia în mod adecvat toate măsurătorile, în caz contrar, este necesar să tușească, să se miște, să meargă un timp, astfel încât fătul să își schimbe poziția.

Ca urmare a ultrasunetelor, sunt examinați următorii indicatori:

• KTR (dimensiunea coccigiană-parietală) - măsurată de la osul parietal la coccis
• Circumferinta capului
• BDP (dimensiunea biparietală) - distanța dintre tuberculii parietali
• Distanța de la osul frontal la osul occipital
• Simetria emisferelor cerebrale și structura acesteia
• TVP (grosimea spațiului gulerului)
• HR (ritmul cardiac) al fătului
• Lungimea humerusului, femurului, precum și a oaselor antebrațului și piciorului inferior
• Localizarea inimii și stomacului în făt
• Dimensiunile inimii și ale marilor vase
• Locația placentei și grosimea acesteia
• Numărul de ape
• Numărul de vase din cordonul ombilical
• Starea orificiului cervical intern
• Prezența sau absența hipertonicității uterine

Decriptarea datelor primite:

Ce patologii pot fi detectate în urma ecografiei?

Conform rezultatelor screening-ului cu ultrasunete din primul trimestru, putem vorbi despre absența sau prezența următoarelor anomalii:

• Sindromul Down este o trisomie a cromozomului 21, cea mai frecventă boală genetică. Prevalența detectării este de 1:700 de cazuri. Datorită screening-ului prenatal, natalitatea copiilor cu sindrom Down a scăzut la 1:1100 de cazuri.
• Patologii ale dezvoltării tubului neural (meningocel, meningomielocel, encefalocel și altele).
• Omfalocelul este o patologie în care o parte a organelor interne este situată sub pielea peretelui abdominal anterior într-un sac herniar.
• Sindromul Patau este o trisomie a cromozomului 13. Frecvența de apariție este în medie de 1:10.000 de cazuri. 95% dintre copiii născuți cu acest sindrom mor în câteva luni din cauza leziunilor severe ale organelor interne. La ultrasunete - ritm cardiac rapid fetal, afectarea dezvoltării creierului, omfalocel, încetinirea dezvoltării oaselor tubulare.
• Sindromul Edwards este trisomia 18. Frecvența de apariție este de 1:7000 de cazuri. Este mai frecventă la copiii ale căror mame au peste 35 de ani. La ecografie se observă o scădere a bătăilor inimii fetale, un omfalocel, oasele nazale nu sunt vizibile, o arteră ombilicală în loc de două.
• Triploidia este o anomalie genetică în care există un set triplu de cromozomi în loc de un set dublu. Însoțită de multiple malformații la făt.
• Sindromul Cornelia de Lange este o anomalie genetică în care fătul prezintă diverse malformații, iar pe viitor, retard mintal. Rata de incidență este de 1:10.000 de cazuri.
• Sindromul Smith-Opitz este o boală genetică autosomal recesivă care se manifestă ca o tulburare metabolică. Ca urmare, copilul are multiple patologii, retard mintal, autism și alte simptome. Frecvența de apariție este în medie de 1:30.000 de cazuri.

Mai multe despre diagnosticarea sindromului Down

De cele mai multe ori, se efectuează o examinare cu ultrasunete pe durata săptămânilor de sarcină pentru a detecta sindromul Down. Principalul indicator pentru diagnostic este:

• Grosimea spațiului gulerului (TVP). TVP este distanța dintre țesuturile moi ale gâtului și piele. O creștere a grosimii spațiului gulerului poate indica nu numai un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down, ci și că sunt posibile alte patologii genetice la făt.
• La copiii cu sindrom Down, cel mai adesea osul nazal nu este vizualizat timp de câteva săptămâni. Contururile feței sunt netezite.

Înainte de 11 săptămâni de gestație, grosimea spațiului gulerului este atât de mică încât nu poate fi evaluată în mod adecvat și fiabil. După 14 săptămâni, la făt se formează sistemul limfatic și acest spațiu poate fi umplut în mod normal cu limfă, astfel încât măsurarea nu este de asemenea fiabilă. Frecvența de apariție a anomaliilor cromozomiale la făt, în funcție de grosimea spațiului gulerului.

La descifrarea datelor de screening din primul trimestru, trebuie amintit că numai grosimea spațiului gulerului nu este un ghid pentru acțiune și nu indică o probabilitate de 100% ca un copil să aibă o boală.

Prin urmare, se efectuează următoarea etapă a screening-ului din primul trimestru - prelevarea de sânge pentru a determina nivelul de β-hCG și PAPP-A. Pe baza indicatorilor obținuți se calculează riscul de patologie cromozomială. Dacă riscul conform rezultatelor acestor studii este mare, atunci se recomandă o amniocenteză. Aceasta este luarea de lichid amniotic pentru un diagnostic mai precis.

În cazuri deosebit de dificile, poate fi necesară cordocenteza - luarea de sânge din cordonul ombilical pentru analiză. De asemenea, poate fi utilizată o biopsie a vilozităților coriale. Toate aceste metode sunt invazive și prezintă riscuri pentru mamă și făt. Prin urmare, decizia de a le efectua este decisă de femeie și de medicul ei în comun, ținând cont de toate riscurile de a efectua și de a refuza procedura.

Screening biochimic al primului trimestru de sarcină

Această etapă a studiului se efectuează în mod necesar după ultrasunete. Aceasta este o condiție importantă, deoarece toți parametrii biochimici depind de vârsta gestațională până la zi. În fiecare zi standardele se schimbă. Și ultrasunetele vă permit să determinați vârsta gestațională cu precizia necesară pentru un studiu adecvat. În momentul donării de sânge, ar trebui să aveți deja rezultatele unei ecografii cu vârsta gestațională indicată pe baza KTP. De asemenea, o ecografie poate dezvălui o sarcină înghețată, o sarcină în regres, caz în care o examinare ulterioară nu are sens.

Pregătirea studiului

Sângele se ia pe stomacul gol! Este de nedorit chiar și să bei apă în dimineața acestei zile. Dacă studiul este efectuat prea târziu, este permis să bei puțină apă. Este mai bine să luați mâncare cu dvs. și să luați o gustare imediat după prelevarea de sânge, decât să încălcați această condiție.

Cu 2 zile înainte de ziua stabilită a studiului, toate alimentele care sunt alergeni puternici ar trebui excluse din dietă, chiar dacă nu ați avut niciodată o alergie la acestea - acestea sunt ciocolată, nuci, fructe de mare, precum și alimente foarte grase și afumate. carne.

În caz contrar, riscul de a obține rezultate false este semnificativ crescut.

Luați în considerare ce abateri de la valorile normale ale β-hCG și PAPP-A pot indica.

β-hCG - gonadotropină corionică umană

Acest hormon este produs de corion („coaja” fătului), datorită acestui hormon, este posibil să se determine prezența sarcinii în stadiile incipiente. Nivelul β-hCG crește treptat în primele luni de sarcină, nivelul maxim fiind observat în săptămânile de sarcină. Apoi nivelul de β-hCG scade treptat, rămânând neschimbat pe parcursul a doua jumătate a sarcinii.

• Sindromul Down
• Sarcina multipla
• toxicoza severa
• diabet zaharat matern

• sindromul Edwards
• Sarcina ectopică (dar aceasta este de obicei stabilită înainte de studiul biochimic)
• insuficiență placentară
• Risc ridicat de avort spontan

PAPP-A, proteina-A asociată sarcinii

Aceasta este o proteină produsă de placenta în corpul unei femei însărcinate, este responsabilă de răspunsul imun în timpul sarcinii și este, de asemenea, responsabilă pentru dezvoltarea și funcționarea normală a placentei.

• Sindromul Cornelia de Lange
• Sindromul Down
• sindromul Edwards
• Amenințarea întreruperii premature a sarcinii

„+” O creștere izolată a nivelului acestei proteine ​​nu are semnificație clinică și diagnostică.

coeficientul MoM

După primirea rezultatelor, medicul le evaluează calculând coeficientul MoM. Acest coeficient arată abaterea nivelului indicatorilor la această femeie de la valoarea normală medie. În mod normal, coeficientul MoM este de 0,5-2,5 (cu sarcină multiplă până la 3,5).

Datele coeficientului și indicatorilor pot diferi în diferite laboratoare, nivelul hormonului și al proteinei poate fi calculat în alte unități de măsură. Nu ar trebui să utilizați datele din articol ca norme specifice pentru studiul dvs. Este necesar să interpretați rezultatele împreună cu medicul dumneavoastră!

Apoi, folosind programul informatic PRISCA, luând în considerare toți indicatorii obținuți, vârsta femeii, obiceiurile ei proaste (fumatul), prezența diabetului și a altor boli, greutatea femeii, numărul de fetuși sau prezența FIV, se calculează riscul de a avea un copil cu anomalii genetice. Un risc ridicat este un risc mai mic de 1:380.

Exemplu: Dacă concluzia indică un risc ridicat de 1:280, aceasta înseamnă că din 280 de gravide cu aceiași indicatori, una va avea un copil cu patologie genetică.

Situații speciale în care indicatorii pot fi diferiți.

• FIV - valorile β-hCG vor fi mai mari, iar PAPP-A - sub medie.
• Când o femeie este obeză, nivelul hormonilor ei poate crește.
• În sarcinile multiple, β-hCG este mai mare, iar normele pentru astfel de cazuri nu au fost încă stabilite cu precizie.
• Diabetul matern poate determina creșterea nivelului hormonal.

Ajută la înțelegerea rezultatelor unui screening. Realizat la 13 săptămâni. KTP 62 mm, TVP 0,1 mm, NK 3 mm. Nu există nicăieri standarde minime pentru TVP. hcgme/l, PAPP-A 1801,5 UI/l. Totul a fost scris corect. Nu știu dacă ME și Med sunt la fel. Primul copil. 35 de ani. Vă mulțumesc anticipat

Pare citiri normale. Principalul lucru este că există un os nazal și TVP nu este mai mare de 3 mm

Buna ziua. Solicitare cu rezultatele unei examinări. Era la 13 săptămâni. Frecvența cardiacă fetală - 155 bătăi/min, CTE - 74 mm, TVP - 2,3 mm, BPR - 21,0 mm, Chorion / Placenta - sus pe peretele din spate. Osul nasului este determinat. HCG 166,6 UI/l, echivalent cu 4,663 MoM, PAPP-A - 1,636 UI/l, echivalent cu 0,338 MoM. Al doilea copil. Am 37 de ani. Vă mulțumesc anticipat.

Am aceeași uzi. Sângele este mai bun. Dar oricum m-au trimis la amniocenteză. Risc scăzut 1:69. De asemenea, trebuie să vizitați genetica. Nu vreau să te sperii. Dar prin sânge, totul este trist ((((.

Buna ziua. Rezultatele mele de screening sunt aceleași cu ale dumneavoastră. Cum este copilul tau?

Vă rog să-mi spuneți pe baza rezultatelor unui screening. Am făcut-o la 13 săptămâni. KTR-66, KTR2-0.00, TVP -1.40, TVP2-0.00. PAPP-A -0,40, hcg gratuit - 0,12 conform programului Ciclului de viață. Programul Astraia papp-a - 0,44. Hcg gratuit - 0,16. Al doilea copil, 30 de ani Multumesc anticipat.

Risc așteptat de trisomie

Buna ziua va rog sa imi raspundeti la intrebare.Am o a doua sarcina, 15 saptamani.Recent am facut un test de sange (screening) pentru patologia Down. risc: Trisomia 21 - 1:11549; Risc inițial: Trisomia 18 - 1:1431;

Risc ind.: Trisomie: 28622;

Risc de bază: Trisomie: 4484;

Risc ind. de trisomie: 89673

Bună ziua, vă rog să mă ajutați să descifrez rezultatele screening-ului.

Conform ecografiei: perioada este de 12 săptămâni 5 zile, CTE 63,2 mm, ritm cardiac 154 bătăi/min, TP 1,60 mm, os nazal 2,5 mm, BDP 18,1 mm, DB 9,4 mm.

Pentru HD: subunitate beta hCG gratuită: 80,96 UI/L / 2,182 MoM

PAPP-A: 6.777 Me/l / 2.751 MΩ

Risc individual (de bază + ultrasunete + HD):

Trisomia 21:1:2621

Trisomia 18: 1:6382

Trisomia 13:1:20026

Ei au scris că au existat abateri în markerii serici și m-au trimis la o consultație cu un genetician.

Ar trebui să îmi fac griji?

Buna ziua. Aproape aceleași teste ca un copil? Si eu sunt ingrijorat, multumesc anticipat. Aceeași vârstă la sarcină

Bună ziua, prima screening a arătat că oameni ca noi sunt luați drept astronauți, nu există abateri la toți indicatorii, dar.... numai…. „Fluturele” creierului nu este simetric. Emisfera dreaptă este puțin mai mare decât cea stângă. Sunt în panică. Sunt batran, am 34 de ani sa nasc al doilea.Nu vreau sa nasc o pacienta. Ei au spus să facă o ecografie la 16 și apoi la 20 de săptămâni, să monitorizeze starea. ma tem ca va fi prea tarziu...

Bună, vă rog să mă ajutați să descifrez testele. Termen - 12 săptămâni 4 zile. Greutate 54 kg. PAPP-A 0,71 (unitățile de măsură, cu excepția cuvântului MOM, nu se scriu înaintea numerelor). Gratuit hcgb- 1.62 (similar doar în față PTO). Sunt acești indicatori normali, mă îngrijorează că nu știam că vor lua sânge și vor mânca, dar toți au acceptat comentariul meu devreme.

Spune-mi ce înseamnă asta? HCGME / l \u003d 2,3 MOM PAPP-A 13 ng / ml \u003d 1,18 MOM și construit 0,9 nmol / l = 1,76 MOM

Ar putea fi acesta un semn al sindromului Down?

hcg 82,17 MoM 2.585

РАРР-А 3.056 MoM 0.552

Trisomia 18:1:2901

Trisomia 13: 1:1380

Vă rog să mă ajutați să descifrez rezultatele primei screening

РАРР-А,93MoM

Sf. HCG 42,36 - 1,07 MoM

a doua sarcină, 12 săptămâni, 35 de ani

Bună, ajută-mă să înțeleg rezultatul primei screening.

Ktr 54 mm. Îndoire gât 1,10 mm. 0,77 Mohm

PAPP-A 5,29 mUI/ml 1,97 MoM

fb-hCG 70,8ng/ml 1,40 Corect.Mama

Biochimic risc +NT< 1:10000 ниже порога отсечки

Risc de vârstă 1:314

Trisomia 13/18 +NT<1:10000 ниже уровня отсечки

34 de ani, primul copil

Bună ziua, vă rog să mă ajutați să descifrez rezultatele primei screening

ritmul cardiac fetal 152 bpm

TVP 1,50 mm flux venos PI 1,00

Subunitatea beta hCG gratuită 19,0 UI/l este echivalent cu 0,440 MoM

PAPP-A 2,050 UI/L este echivalent cu 0,714 MoM

Trisomia 21 1:818 1:16361

Trisomia 18 1:2003<1:20000

Trisomia 13 1:6282<1:20000

sarcina 12 saptamani 6 zile pe ktr

Bună ziua. Ieri am primit rezultatele unui screening, sunt intr-o stare de pre-soc, va rog ajutati-va cu raspunsurile...

Datele mele au 39 de ani, prima sarcină în FIV, donator. În aceeași zi au fost făcute ecografii și analize de sânge.

Ecograf KTP 44 (11 saptamani si 2 zile de sarcina) TVP 1,7 mm, osul nazal este vizualizat 2,8 mm, ritm cardiac 158 batai pe minut. Nu există semne de patologie la ecografie.

Sânge b-hCG 109,NG / ml - 2,11 Mom

prr-r 2,58 miere / ml - 1,39 Mom

Risc de biochimie 1:162 deasupra limitei

test dublu 1:160 deasupra limitei

Risc de vârstă 1:179

Trisomie<1:ниже пороговой отсечки

Am citit tot ce am putut găsi... Se pare că ecografiile și citirile de sânge sunt normale, deci de ce există riscuri atât de mari?

spuneti-mi va rog, dupa primul trimestru la ecografie a aratat aparent marimea bebelusului, aveam 13 saptamani. dimensiunea afișată este dist1 0,17 cm este normal sau nu? (foarte îngrijorat

Bună ziua Oferiți ajutor pentru a trece printr-o procedură ADN costisitoare pentru prima screening, merită sau nu?

28 de ani, primul copil. 12 săptămâni.KTR 65,0 mm, TVP 1,6 mm, placenta va coborî jos de-a lungul peretelui, hCG 143,1 UI / l - 3,616 MoM, PAPP-A 2,465 UI / l - 0,604 MoM, trisomia 21-1: 186, trisomia este 118.13 normal. Se determină osul nazal (ecografia la 19 săptămâni a arătat 7,4 mm), parametrii ecografici și biochimici indică un risc scăzut de patologie cronomom a fătului. Am facut ecografie la 19 saptamani, totul este normal. Geneticianul, chiar și după 2 ecografii în concluzie, a scris riscul de prag Tr 21. Merită să faci o analiză și totul este în regulă cu screening-ul?

Ajută la rezolvarea screening-ului timp de 12 săptămâni

Buna ziua. Ajută-mă să înțeleg. Am 33 de ani. Sarcina 2. Primul screening a fost făcut la 13 săptămâni + 3 zile. Uzi totul este normal. Analizele medicului m-au alertat si am fost trimis la un genetician. HCG 28,20 UI / l-0,833 MOM. РАРР-А 6.920ME/l-2.227MOM.

salut, va rog ajutati-ma sa imi dau seama. medicii nu spun nimic.Am 31 de ani,a doua sarcina.Primul screening l-am facut la 12 saptamani + 5 zile.Ecografia este normala,grosimea spatiului gulerului este de 1,60mm,osul nazal se determină, dimensiunea coccix-parietală este de 62,4 mm. Am fost trimisă la un genetician, beau duphaston pentru a menține sarcina de 1 t × 3 ori pe zi. După această analiză, medicul a redus doza la 2 comprimate pe zi, în curând vom scăpa complet de ele. HCG 109.00 UI / L -4.311 mom PAPP-A 1.290 UI / L -0.813 mom. Risc așteptat: risc inițial de trisomie 21 1:519 risc individual 1:258 risc inițial de trisomie 18 1:1258 risc individual< 1:трисомия 13 базовый риск 1: 3948 индивидуальные риск <1:20000. объясните пожалуйста, что не так?

Care este dimensiunea osului nazal?

Am date similare, lungimea oaselor nasului este de 1,4 mm, ceea ce este mic, norma este de 3 mm.

Mi s-a spus că hormonii ar trebui să fie aproximativ egali, am o diferență mare. Sunt în pericol, copilul poate avea sindromul Down, au comandat o biopsie a vilozităților coriale

Buna ziua, ce mai face bebelusul tau? Testele sunt aproximativ aceleasi, subunitatea beta libera a hCG este crescuta cu 218,20 UI/L/4,914 Mama

Buna ziua!Primul screening a aratat ca totul este normal,dar hCG este 2.11 mom.Ce inseamna asta?Doctorul nu m-a descifrat.

Buna ziua!Ajutati-ma sa descifrez screening-ul a fost de 11 saptamani 6 zile, indicatori: ktr 61, HR 171 bpm, tvp 1,7 mm, os nazal 2,0 mm

Citiți articolul de mai sus, totul este descris în detaliu și totul este clar

buna, va rog ajutati-ma sa descifr 1 screening la 13 saptamani +2 zile, am 28 de ani, a treia sarcina, biochimia serului matern

subunitatea beta gratuită hCG 96,17 UI / l / 2,987 MoM

RRRR-A 11.690 UI/l/ 2.337MoM

Buna ziua! Am 25 de ani, greutate 56,3 kg. Vă rog să-mi spuneți dacă există risc de patologie cu următoarele rezultate ale unui screening pe o perioadă de 12 zile, 5 zile: hCG subunitate beta gratuită 50,70 UI / l / 1,182 MoM, RPRR-A 3,870 UI / l / 1,062 MoM ,

Condiție Risc de bază Risc individual

Trisomia 21 1:928 1:7415

Trisomia 18 1:2192<1:20000

Trisomy 13 1:6896<1:20000

Ultrasunete: ritm cardiac fetal 169 bătăi/min, CTE 57,0 mm TVP 2,00 mm

Se vizualizează osul nazal.

Doplometria ductului venos: 0,88

Buna ziua! Ajută la descifrarea screening-ului, pzhl. Am 27 de ani, greutate-56,1 kg.

Termen conform ecografiei 12 săptămâni 5 zile. Până la PM 12 săptămâni 1 zi.

hCGb 55,4 ng/ml 1,18

PAPP-A 3860,3 mU/L 1,19

Sindromul Down 1:14903 frontieră 1:250

Sindrom Edwards 1:limită 1:100

Sindromul Patau 1:border 1:100

Sindromul Turner 1:1:100 limită

Bună ziua! Ajută la descifrarea screening-ului. Am 23 de ani. A doua sarcina. Primul prematur!

MoM a pliului gâtului - 0,92

Risc de vârstă - 1:1006

Risc biochimic T21 - 1:798

Risc combinat pentru trisomie: 4200

Trisomia 13/18+NT - 1:10000

Perioada de sarcina 12 saptamani si 1 zi

Buna ziua! Ma puteti sfatui. Am 35 de ani. Termen 13 săptămâni. Rezultat ecografie: CTE-78mm, ritm cardiac-165bpm, TVP-1.3mm, lungimea oaselor nazale-2.1mm. Screening genetic: sindromul Down (biochimie) 1:102 risc ridicat. Acesta este rezultatul sângelui.

ajutați-mă să descifrez, altfel medicul meu nu explică nimic, ci pur și simplu trimite AFP și hCG pentru livrare.

KTP-78, TVP-2.30 PAPP-A 1.65 și 1.76, hCG gratuit 3.18 și 3.62.Sarcina 13.6 săptămâni.După calculul riscului de sindrom down 1: 655 (conform programului astaria 1: 2310) sindrom Edwards :100000 (conform programului Astaria 1:51337) Sindromul Patau 1:100000 (conform programului Astaria 1:160135) Sindromul Turner 1:triplondia 1:100000

Ajută-mă să-mi descifrez nașterea de 37 de ani 3 . Screening-ul trimestrului I pe o perioadă de 12 săptămâni 4 zile.Se determină frecvența cardiacă 164, CTE 59,6, TVP 2, OSul nasului, dupămetria ductului venos este de 0,98. HCG 13,90 ml / 0,492 MOM, PAPP-A 0,506 ml / 0,384 MOM. TRISOMY 21-1:169, trisomie 18-1:404, trisomie.

Buna ziua! Numele meu este Natalia, am 39 de ani. Ajută la descifrarea screening-ului 12 săptămâni și 3 zile. Frecvența cardiacă / min, CTE - 60 mm, TVP - 1,1 mm, hCG 50,28 Me / l 1,270 MoM, PAPP-A 1,520 Me / l 0,452 MoM

Trisomia 21- 1,86

Trisomie, 650

Trisomie, 510

Trisomie, 4137

Trisomie, 8632

Cu sinceritate. In asteptarea unui raspuns

Vă rog să-mi spuneți, 1 screening 12,5 zile indicatori hCG 44,8 UI / l 1,152 mamă

PAPP-A 0,295 UI/l 0,227 MoM. Uzi TVP-1,8mm KTR-78mm

Ajutor. 28 de ani.

12 săptămâni 2 zile.

Osul nasului este definit

HCG 147,4 UI/L este echivalent cu 3,596 MoM

PAPP-A 2,209 UI/L este echivalent cu 0,861 MoM

Trisomia 21 de bază 1:781 individual 1:1023

Trisomia 18 de bază 1:1843 individual<1:20000

Trisomia 13 de bază 1:5799 individual<1:20000

Buna ziua! Ajutați-mă să înțeleg testele de screening 1 Răspunsurile mele sunt 13,2 ng/ml fără b-hCG și 1,8 mcg/ml PAPP-A

Vârsta mea are 18 ani, ecografia a fost făcută la 13+1 săptămâni HR-152

HTC-64.71ME / l / 1.447 mom

Os nazal: detectabil; valva tricuspidiană Doppler: regurgitare; Ductus venosus Doppler: 1,10

Trisomia 21 Basic 1:1131 Individ 1:1358

Trisomia 18 de bază 1:2847 individual 1:10855

Trisomia 13 de bază 1:8908 individual<1:20000

Vă rog să mă ajutați să descifrez rezultatele primei screening.

La 23 de ani s-a făcut ecografie la 12+3 săptămâni.

PAPP-A 1.150 MoM (5.162 UI/L);

fb-hCG 0,840 MoM (34,25 UI/L);

Trisomia 21 …1:20219

Trisomia 18 ….1:48221

Va rog ajutati-va cu decriptarea! Rezultatele primei screening:

29 ani, greutate 60 cu inaltimea de 148 cm

Număr de sarcini: 3;

Perioada de sarcină (SB) 12 săptămâni + 6 zile conform KTR

Frecvența cardiacă fetală 169 bpm

Corion / placenta: sus pe peretele din spate

Lichidul amniotic: cantitatea obișnuită

Osul nasului: determinat

Subunitate beta hCG gratuită 97,1 UI/L echivalent cu 3,095 MoM

PAPP-A 1,273 echivalent cu 0,487 MoM

Trisomia 21 risc de bază 1:673 risc individual 1:142

Trisomia 18 risc de bază 1:1652 risc individual 1:20000

Trisomia 13 risc de bază 1:5179 risc individual 1:20000

Cât de grav este? Am fost la genetică la ecografie la 20 de săptămâni (((((Sunt foarte îngrijorat... Mă pregătesc pentru ce e mai rău pentru că geneticianul a spus că există un risc mare de sindrom Down)(((((()

Bună ziua Ajută-mă să înțeleg rezultatul screening-ului din primul trimestru. HR 166 bătăi/min, CTE 50,0 mm, BDP 17,5 mm, TBP 1,20 mm, circumferința capului 68,2 mm, volum lichid de răcire 58,3 mm, lungimea coapsei 6,1 mm. Se determină oasele nasului. Am facut-o la 12 saptamani (din prima zi de menstruatie). Ecografia a fost făcută la 11 săptămâni și 2 zile. HCG 5,606 Mohm, PAPP-A 1,266 Mohm.

Vă rog spuneţi-mi. 1 screening 12 saptamani exact ecografie foarte buna

HCG 35,60 MEL / 0,925 MoM

РАРР-А 0,500 MEL / 0,259 MoM

39 de ani Am numit un consult genetician, fara sa spuna nimic ma trimit pentru diagnosticare inapse. Nu i-am crezut, am facut-o intr-o alta clinica: termenul este 12+6 iar cel real este 13+1

HCG. 33,6 ng/ml/0,35 MOM

PAPp-A 1,15mlu/ml/0,80 MOM

Grosimea gulerului 1,5 mm

Risc biochimic + NT 1:351

Risc de vârstă 1:88

Trisomia 13/18+NT 1:1894

Acum puteți face un test prenatal non-invaziv. Ce mai faci?

Bună seara! Vă rog să-mi spuneți că am primit o analiză pentru papp-a 0,18 mΩ și hcg 1,2 mΩ. Este scris că concentrarea de papp-a . Redus semnificativ. Ecografia a fost la 10 săptămâni) fără patologie. Dar analiza mă sperie. Cum să fii într-o astfel de situație?

La ce adresa exacta fac ecografiile?

Bună seara! Va rog sa-mi spuneti, analiza in trimestrul 1 12 saptamani 2 zile conform KTP, KTP 58mm, Grosimea spatiului portal 1.8mm, se determina osul nasului, biochimia serului mamei Freedom, subunitatea beta a hCG 12.48 UI / l / 0,349 MoM, PAPP-A 0,487 UI / l / 0,124 MoM, Frecvența cardiacă fetală determinată 160 bătăi / min., Trisomia 21 Risc de bază 1:134, indice de risc-1:882

Risc de bază trisomie 18 - 1:317, risc ind. 1:30

Trisomia 13 risc de bază 1:998 risc ind. 1:107

Omfocel găsit. Vă rog să-mi spuneți cum să înțeleg toate acestea, să explicați toți acești indicatori și riscuri..

Riscul este scris scăzut.. Ce înseamnă totul?

Ai fost diagnosticat cu omfacel?

rezultate ciudate. fă-o în altă parte cât mai curând posibil. Ești la Moscova?

Buna ziua! Am 43 de ani, sarcina 9, fiica mea are 22 de ani, restul sarcinilor sunt avort medical, una este inghetata.Sarcina este neplanificata.Ultima menstruatie este 10/11/16.

la ecografie (screening) a fost stabilită o anomalie a dezvoltării uterului, clasa U 2a conform AFSC.Din cauza septului din uter au aflat despre sarcină la 12 săptămâni. chistul paraovarian din stânga, tubul stâng și ovarul, conform medicului, au suferit deja modificări legate de vârstă și nu funcționează.Menstruația durează 1 zi pe zi este nedureroasă și întotdeauna „la program”, menstruația este slabă pentru 8 ani (aproximativ).Toți medicii sunt în pierdere, cu această recrutare este 100% infertilitate, dar așa chiar nu știu ce este... La 1 decembrie 2016 a fost stabilită o perioadă de 12 săptămâni. Screeningul a fost făcut de urgență: 12 săptămâni, 4 zile. HR 158 pe minut, ritmic, TBP 2,1-normă, oasele nazale sunt situate la 2,6 mm, sus. maxilarul 7,7 mm, ventricul IV 2,0 mm, revers neînregistrat, PI-0,77. BPR-16.1mm, caracteristici neidentificate.

Biochimie în aceeași zi: fb-hCG-60,2 ng/ml 1,46 MoM, PAPP-A-4,44 1,42 MoM

Risc biochimic +NT 1:225 deasupra limitei, test dublu 1:165 deasupra limitei, risc de vârstă 1:32 deasupra, trisomie 13/18+NT<1:10000ниже порога отсечки.Скрининг от "ИНВИТРО".

M-am inregistrat pe 7 decembrie 2016 in clinica antenatala, am aratat o ecografie, au spus ca nu tin cont de biochimia centrelor de diagnostic (cu plata), rezultatele sunt doar de la o institutie speciala unde specialisti (clar municipal) conduita, au luat din nou sange, la pranz nu au facut pe stomacul gol etc.. Pana azi nu sunt rezultate, se apropie termenul, creierul a „explodat”. E infricosator si asa ca din cauza varstei am si eu intelege ca riscul este mare in raport cu anomaliile de dezvoltare.O iau razna...Va fi recunoscator pentru raspuns .

Sunteți expuși unui risc ridicat doar din cauza vârstei dvs. Dar, acest lucru nu înseamnă că sunteți în mod specific expus unui risc, ci pur și simplu în grupa de vârstă. Cred că, având în vedere povestea ta, această sarcină este un dar de la Dumnezeu. Păstrează-l și vei fi fericit. Ca acum?

Bună ziua Ajutor cu rezultatele screening-ului! Totul este bine la ecografie. Sarcina 13 saptamani

Markere: conc. unitate. Cor.MAMA

hCGb. 11,1 nh/ml. 0,34

PAPP-A. 1870,0 mU/L. 0,70

vă rugăm să ajutați la descifrarea CTE 60.0 mm. Ritmul cardiac 150.0 bătăi. BDP 22.0 mm. cordonul ombilical 3 vase. subunitatea beta liberă a hCG 133.5 UI/L este echivalent cu 4.249 mM. PAPP-A 1.448 UI/L este echivalent cu. risc inițial pentru trisomia 21 1:112 risc ind. 1//:40, risc inițial trisomie 18 1:268, risc ind. 1:5367, trisomie 13 1:843, risc ind. 1:16865

Buna ziua, ajutati-ma sa descifrez 1 screening 12 saptamani 6 zile: ktr 65 bpr 20 cool 63 db 10.1 ritm cardiac 143 tvp 1.93 se vizualizeaza oasele nasului 1.78 si la testul de sange am vazut doar un risc de 1:83, de ce sa fie frică?

va rog ajutati-ma sa descifrez

Berta HCG gratuit (mamă) 11,14 săptămâni (1,13)

Calculați riscul de Trisomie 13/18 (ajustat pentru NT) 1:10000, care este o valoare de risc scăzută.

Mamă cu pliul gâtului (1,72)

Risc de vârstă (1:1014)

Risc biochimic T21(1:7157)

Risc combinat pentru trisomie 21 (1:1992)

Bună ziua, am făcut screening la 13,3 săptămâni. Gemeni monocorionici monoamniotici. Ecografia PO un copil la 13,3 săptămâni, al doilea 12,6 săptămâni. KTR în primul 72 mm, în al doilea 64 mm, TVP 2 mm, în al doilea 1,9, lungimea osului nazal în primul 2,4 mm, în al doilea 1,8 mm. Plexurile vasculare ale ventriculilor laterali la primul copil sunt fără caracteristici, în al doilea nu este clar. Trimis pentru control după 14 zile. Spune-mi ce înseamnă aceste rezultate, programarea nu este curând, medicul nu explică nimic.

Spuneti-mi, va rog, prima screening a fost finalizata, toti indicatorii sunt normali, cu exceptia PAPP-A, coborat, spuneti-mi, merita sa intrati in panica?

Elena, avem aceeași problemă. Ți-a venit ceva?

Bună ziua. Ajută la descifrarea primului screening.

A doua sarcina, am 30 de ani. screening cu ultrasunete facut la 12 saptamani 1 zi

lungimea coapsei - 8,7 mm

os nazal: determinat

Grosimea spațiului gulerului 1,8 mm

lungimea oaselor nazale 2,2 mm

fluxul sanguin în ductul venos nu este perturbat Pi - 1.2

HCG: 70,12 UI/L / 1,706 MoM

PAPP-A: 1,613 UI/L / 0,439 MoM

Trisomia 21 risc de bază 1:637, risc individual 1:1185

Risc inițial pentru trisomia 18 1:1549, risc individual 1:30986

Risc inițial pentru trisomia 13 1:4862, risc individual 1:24111

PAPP-A: retrogradat, ar trebui să intrăm în panică?

Bună ziua. Ajută la descifrarea rezultatelor primului screening.

Sarcina 12 saptamani 6 zile

Frecvența cardiacă fetală 154 bpm

Oasele nasului sunt definite

Subunitate beta gratuită hcg 3,29 UI / l / 0,086 MoM

РАРР-А 0,454 UI/l/ 0,129 MoM

30 de ani

Risc de bază 1:648

Ind. Risc 1:12966

Risc de bază 1:1592

Individual. Risc 1:89

Risc de bază 1:4991

Individual. Risc 1:1454

Buna ziua, am 23 de ani, greutate 63.1 sarcina, screening-ul a avut loc la saptamana 12 si 6, va rog descifrati, nu imi gasesc loc. ), PAPP-A-1.241 (echivalent cu 0.428 MoM). Trisomia 21 -1:040 (bază), 1:1568 (individ). Trisomy 18 1:2555 (b) și 1:49387 (i). Trisomy 131:8011 (b) și 1:45899 (i). Mulțumesc anticipat .

Am 33 de ani, greutate 48 kg, prima sarcina, 1 fat, am avut gripa la 5 saptamani.

Ecografie (la 12 saptamani 0 zile) - KTR 57 mm, TVP 1,1 mm, vizualizarea osului nazal 1,9 / 1,9 mm. Risc cu ultrasunete 1:3090

Sânge (la 12 săptămâni și 6 zile) - hCG 143 ng/ml, PAPP-A 7,64 mIU/ml Care este riscul de sânge?

Există vreun motiv să vă faceți griji cu privire la boala timpurie?

Buna seara!Ajuta-ma sa imi dau seama!Am facut 1 screening la 12 saptamani si 5 zile,dupa ecografie mi-au pus 13 saptamani.Am 30 de ani,luam 2.

Frecvența cardiacă fetală 158 bpm

Oasele nasului au 2,2 mm (au zis sub normă, norma este de la 2,3 mm), m-au trimis imediat să donez sânge.

Rezultate: bHgh 30,94 UI/L 0,745 MoM, PAPP-A 12,410 UI/L 2,294 MoM

Trisomia 21 de bază: 1:632 individual: 1:387

Trisomia 18 baza: 1:1574 individ: 1:1752

Trisomia 13 de bază: 1: 4931 individ: 1: 20000. Vă rugăm să ajutați!

Buna ziua! Vă rog să mă ajutați să descopăr testele de screening pentru primul trimestru.

Ctr: 68 mm 13 săptămâni d

Marker. Conc. Unitate. Corr.

hCGb. 152,8. ng/mL. 4,46

Papp a. 446,0. mU/L. 0,13.

Buna ziua. Am 39 de ani. Are un fiu de 17 ani. Sotul are 29 de ani. La o perioadă de 11 săptămâni și 1 zi, primul trimestru a fost testat.

HCG 22,60 UI/L 0,472 MOM

PAPP-A 1,060 UI/L 0,629 MOM

Trisomia 21 risc de bază 1:84; risc individual 1:1675

Risc inițial pentru trisomia 18 1:188; risc individual 1:3767

Risc inițial pentru trisomia 13 1:595; risc individual 1:11898

M-au trimis la genetică. Geneticianul insistă asupra unui examen invaziv. Ajută-mă să înțeleg.

Poti te rog sa-mi spui daca testul meu este normal?

PAPP-A1 5,40 mUI/ml

p-HCG (p-HCG liber) 21,18

β-HCG (p-HCG liber) (MOM) 0,59

termen săptămâni greutate 57 kg 29 ani

Bună, ajută-mă să-mi dau seama Sarcina în 38 de secunde FETAL HR 154 bătăi/min CTE 75,0 mm. TVP 2.10mm.Se determină osul nasului. Subunitate beta gratuită hCG 21,70 UI / l / 0,673 MoM. PAPP-R: 13.190 UI/L / 2.648 MoM. Trisomia 21. risc de bază 1:126. Individ 1:2524. Risc inițial pentru trisomia 18 1: 324. individual 1: 6483 Risc inițial pentru trisomia 13 1: 1012. individual<1:20000

Cum se determină normalitatea analizelor?

Frecvența cardiacă fetală 158 bătăi/min., CTE 75 mm, TVP 1,5 mm, se determină os nazal 1,9 mm, Unitate beta liberă 71,32 UI/l/2,657 MoM, PaPP-A 5,286 UI/l/1,235. Termen 13 săptămâni. si 4 zile

Am 37 de ani, prima sarcina, screening-ul mult asteptat: KTR 75.0; TVP1,40; BDP 22,9; OG 87.0 conform ecografiei fără patologii, dar sângele: hcg 1.397 MoM; РАРР-А 0, 244 MoM. Ei pun un risc mare de trisomie 21-1:41. A fost trimisă pentru un test ADN prenatal neinvaziv. Întrebare că acest test va arăta cu exactitate sau există alte teste. Puncția nu mi se arată ca o trombofilie ereditară. (înțepă fraxiparină)

Buna ziua! Ajutor la demontarea testelor: 3 sarcina. 30 de ani

ecografie 1 trimestru 16.05.2017 (perioada estimată de luare 10 săptămâni 4 zile)

fetometrie: KTP 48 mm. dimensiunea embrionului = 11 săptămâni 5 zile

os nazal 2,2 mm.

screening genetic: din 17.05.2017 (calculat cu ultrasunete 11 saptamani 5 zile)

papp- A=0,53 MOM. HCG-3.12 MOM

Boala Sindromul Down

Risc de vârstă 1:810 ………..Risc estimat 1:184 -Risc ridicat

Sindromul Down al bolii numai în biochimie

Risc de vârstă 1:810 ………..Risc estimat 1:28 -Risc ridicat

Restul sunt cu risc scăzut.

Întrebare... pentru ce săptămână se face calculul? La 10 și 12 săptămâni, atunci testele vor fi normale, dacă la 11 săptămâni, atunci da, există riscuri de creștere a hCG...

MOM convertit într-o altă unitate (ng/ml) ... folosind mediane

Care dintre săptămâni să ținem cont? daca 1 zi din ultima menstruatie. 03.03.2017

Bună ziua. Ajutor cu rezultatele screening-ului.

Ultrasunete și analize de sânge 12 săptămâni și 5 zile

Bătăi ale inimii fetale: determinate, ritm cardiac 166 bătăi/min. PI: 0,91

Grosimea spațiului gulerului: 1,6 mm

Os nazal vizualizat: 2,1 mm

Oasele boltei craniene: nr

Structuri ale creierului: M-echo: nu

Peretele abdominal anterior: nr

Plexuri vasculare: nu

Ventriculul IV: Secțiunea cu patru camere a inimii: b/o

Vezica urinară: nu

Membre superioare și inferioare: nr

Sacul vitelin: nu este vizualizat

Amnion: caracteristici: b/o

Localizarea predominantă a corionului vilos: peretele posterior al uterului, grosime 13 mm

Structura Orion: b/o

Starea pereților uterului: b / o

Ovare: în corpul galben drept 23mm

Concluzie: Semne ecografice de evoluție a sarcinii, 13 săptămâni

Date analize de sânge:

PRISCA I test de trimestru

Proteina A asociată sarcinii (PAPP-A): 0,95 mUI/ml

Subunitate b gratuită 26,40 ng/ml

Buna ziua.Ajuta-ma sa imi dau seama.Sarcina 14 saptamani.subunitate beta gratuita 18.50 UI/l 0.568 MoM. PAPP - A 0,667 UI/l 0,193. Trisomia 21 1: 471 și Trisomia 18 1: 122. Ce va spune geneticianul?

Bună ziua Vă cer sfatul.

2 sarcina, 13 saptamani. si 3 zile. 40 de ani. Greutate 70,4. Conform ultrasunetelor și sângelui:

KTR 72 mm, BPR 22 mm, LZ 29 mm, OG 82 mm, OD 71 mm, lungime femur 11 mm. Ritmul cardiac 158.

TVP 2,1 mm. Se vizualizează oasele nasului, 2,6 mm.

Grosimea corionului este de 19 mm, de-a lungul peretelui posterior al uterului. De-a lungul peretelui posterior al uterului este situat un nod miomatos interstitio-subserous cu un diametru de 47 mm. Hipertonicitatea miometrului de-a lungul peretelui anterior al uterului.

Subunitate beta liberă de hCG 23,30 UI / l / 0,658 MoM.

PAPP-A 2,170 UI/l/0,616 MoM.

Risc inițial: trisomie:69. Trisomie: 174. Trisomie: 545.

Individual. risc de trisomie:827. Trisomie: 3486. Trisomie: 2476.

34 de ani. a patra sarcină. 1- cezariana. 2 - avort spontan. 3 - congelat. Și iată-l pe al 4-lea: screening-ul trimestrului I la x 18 risc 1:67, la x 135 risc 1:136. Isterie de panică!! Ginecologul m-a îndrumat la un genetician, dar imediat m-a avertizat că ar trebui să prescriu un piercing și cel mai probabil un avort. Am urmat dieta doar cu o zi înainte de test, și chiar și atunci nu la recomandarea unui medic, ci pe cont propriu. Medicul nu a avertizat de nimic, cu excepția livrării pe stomacul gol (dar acest lucru este de înțeles chiar și pentru un prost)) Cine a avut astfel de indicatori sau similari? Care este rezultatul?

Bună ziua, cine poate ajuta la descifrarea rezultatelor screening-ului din primul trimestru?

30 ani, greutate 67 kg, a 2-a sarcina

conform ecografiei - 11 săptămâni 5 zile: CTE 50 mm, TVP 2,7 mm, ritm cardiac 185 bătăi/min

sânge - 12 săptămâni 0 zile: fb-hCG 59,8 ng/ml (1,45 Adjusted MoM), PAPP-A 4 mlU/ml (1,86 Adjusted MoM).

Risc biochimic+NT 1:386 (sub limită)

Test dublu 1:4893 (sub limită)

Risc de vârstă 1:576

Trisrmia 18+NT mai puțin de 1:10000 (sub limită)

Buna va rog sfatuiti. Am avut un screening în primul trimestru. 12 săptămâni.Imunotest enzimatic. Studiul nivelului de proteine ​​asociate cu sarcina în sânge 6.563 ml/ml 2.47MOM. Și studiul nivelului de gonadotropină corionică în sânge 49,14 lu / ml 1,42MOM. olog trimis la perenatologu? Spune-mi ce înseamnă asta. De asemenea, ce pentru mine amenință la analize?

Adaugă un comentariu Anulează răspunsul

Știi despre răceală și gripă?

© 2013 Azbuka zdorovya // Acordul utilizatorului // Politica datelor personale // Harta site-ului Pentru a stabili un diagnostic și a primi recomandări de tratament, este necesară o consultare cu un medic calificat.

Cu ecografie Doppler, CSC poate fi obținut din vena cavă superioară și inferioară, canal venos, venele hepatice, venele pulmonare și venele cordonului ombilical. Cele mai studiate vase sunt vena cavă inferioară (IVC) și ductul venos (VP). Curba vitezei fluxului sanguin din vena cavă inferioară, obținută prin examinarea segmentului său situat imediat distal de joncțiunea cu canalul venos, se caracterizează printr-un profil trifazic.

Primul val antegrad corespunde sistolei ventriculare(SG), a doua undă antegradă de dimensiuni mai mici - diastola precoce a ventriculilor, iar a treia, caracterizată prin direcția inversă a fluxului sanguin, corespunde fazei sistolei atriale (SP). Au fost propuși diferiți indici pentru analiza CSC în IVC, cu toate acestea, studiile noastre recente au arătat că evaluarea indicelui de preîncărcare este mai eficientă decât alții descriși în literatură în prezicerea stării de amenințare a fătului.

Acest indice, care exprimă raportul dintre viteza maximă fluxul sanguin venos în faza sistolei atriale și viteza maximă a acestuia în faza sistolei ventriculare (Indexul de preîncărcare (A/S) = SP/SF), depinde de gradientul de presiune dintre atriul drept și ventriculul drept la sfârșitul diastolei, care este o reflectare atât a funcției diastolice a ventriculilor, cât și a nivelului presiunii finale diastolice din ei.

Este posibilă vizualizarea ductului venos cu o secțiune transversală a abdomenului superior al fătului la nivelul scurgerii acestuia din vena ombilicală. Apoi, modul CFM este pornit, iar volumul de control al undei pulsate Doppler este setat ușor deasupra zonei de intrare a ductului venos (mai aproape de vena cordonului ombilical) - în punctul în care este înregistrată viteza maximă a fluxului sanguin. în timpul CFM. CSC-urile sale sunt caracterizate printr-un caracter bifazic, primul vârf corespunzător sistolei ventriculare (unda S), al doilea - diastolei ventriculare (unda D), iar cea mai mică viteză a fluxului sanguin este observată în timpul sistolei atriale (incisura A).

Dintre cele propuse indici pentru caracterizarea cantitativă a CSC în ductul venos, cel mai eficient reflectând hemodinamica acestuia a fost raportul independent de unghi S/A dintre vitezele maxime în sistola ventriculară (S) și sistola atrială (A).

Tipul de CSC al venelor hepatice este similar la fel și în VAN. Există puține lucrări în literatura de specialitate dedicate studiului fluxului sanguin în aceste vase la făt, totuși, având în vedere datele prezentate în acestea, se poate argumenta că analiza fluxului sanguin în venele hepatice poate fi la fel de informativă ca și în IVC.

CSC al venelor pulmonare examinate în zona intrării lor în atriul drept. Tipul de curbe obținute se va caracteriza și prin flux sanguin antegrad în faza de contracție atrială. Identificarea modificărilor vizibile în natura fluxului sanguin în IVC și venele pulmonare este de un interes deosebit, deoarece aceasta poate reflecta starea hemodinamicii în circulația venoasă sistemică și pulmonară în timpul dezvoltării fetale.

circulație sanguinăîn vena cordonului ombilical este de obicei continuă. Cu toate acestea, dacă există un flux sanguin invers în IVC în timpul fazei de contracție atrială în vena cordonului ombilical, se poate observa un caracter pulsatoriu al CSC. Odată cu dezvoltarea normală a sarcinii, acest tip de pulsație se observă doar până la 12 săptămâni și este o reflectare a rigidității pereților ventriculilor în această perioadă de gestație, ceea ce determină frecvența mare a fluxului sanguin invers în IVC.
În sarcina ulterioarăînregistrarea naturii pulsative a fluxului sanguin în vena cordonului ombilical va fi un semn de disfuncție severă a inimii.

Reveniți la cuprinsul secțiunii „”

Aproape fiecare gravidă a auzit ceva despre screening-ul pentru primul trimestru de sarcină (screening prenatal). Dar de multe ori chiar și cei care au trecut deja nu știu exact pentru ce este prescris.

Și pentru viitoarele mame care nu au făcut încă acest lucru, această frază în general pare uneori înspăimântătoare. Și înspăimântă doar pentru că femeia nu știe cum se face, cum să interpreteze rezultatele obținute ulterior, de ce are nevoie medicul. Veți găsi răspunsuri la aceste și multe alte întrebări legate de acest subiect în acest articol.

Așa că, de mai multe ori am avut de-a face cu faptul că o femeie, după ce a auzit un ecran de cuvinte de neînțeles și necunoscut, a început să-și deseneze în cap imagini groaznice care o înspăimântau, făcând-o să vrea să refuze să efectueze această procedură. Prin urmare, primul lucru pe care vi-l vom spune este ce înseamnă cuvântul „screening”.

Screening (screening în engleză - sortare) - acestea sunt diverse metode de cercetare care, datorită simplității, siguranței și disponibilității lor, pot fi folosite masiv în grupuri mari de oameni pentru a identifica un număr de semne. Prenatal înseamnă prenatal. Astfel, putem da următoarea definiție a conceptului de „screening prenatal”.

Screening-ul primului trimestru de sarcină este un set de studii de diagnostic utilizate la femeile însărcinate la o anumită vârstă gestațională pentru a detecta malformațiile fetale brute, precum și prezența sau absența semnelor indirecte de patologii fetale sau anomalii genetice.

Perioada permisă pentru screening-ul din primul trimestru este de 11 săptămâni - 13 săptămâni și 6 zile (vezi). Screening-ul nu se efectuează mai devreme sau mai târziu, deoarece în acest caz rezultatele obținute nu vor fi informative și de încredere. Cea mai optimă perioadă este considerată a fi 11-13 săptămâni obstetricale de sarcină.

Cine este trimis pentru screening-ul din primul trimestru?

Conform Ordinului nr. 457 al Ministerului Sănătății al Federației Ruse din 2000, screening-ul prenatal este recomandat tuturor femeilor. O femeie o poate refuza, nimeni nu o va conduce cu forța la aceste studii, dar a face acest lucru este extrem de nesăbuit și vorbește doar despre analfabetismul și atitudinea neglijentă a femeii față de ea însăși și, mai ales, față de copilul ei.

Grupuri de risc pentru care screening-ul prenatal ar trebui să fie obligatoriu:

• Femei care au 35 de ani sau mai mult.
• Prezența unei amenințări de întrerupere a sarcinii în stadiile incipiente.
• Avort spontan (e) în istorie.
• Sarcina(e) înghețată(e) sau în regres (și e) în istorie.
• Prezența riscurilor profesionale.
• Anomalii cromozomiale și (sau) malformații fetale diagnosticate anterior pe baza rezultatelor screening-ului în sarcini anterioare sau prezența copiilor născuți cu astfel de anomalii.
• Femeile care au avut o boală infecțioasă la începutul sarcinii.
• Femei care au luat medicamente care sunt interzise femeilor însărcinate în primele etape ale sarcinii.
• Prezența alcoolismului, dependența de droguri.
• Boli ereditare în familia unei femei sau în familia tatălui copilului.
• Sunt strâns legat de relația dintre mama și tatăl copilului.

Screeningul prenatal la 11-13 săptămâni de gestație constă în două metode de cercetare - screening-ul cu ultrasunete din primul trimestru și screening biochimic.

Screening cu ultrasunete

Pregătirea pentru studiu: Dacă ultrasunetele se efectuează transvaginal (sonda este introdusă în vagin), atunci nu este necesară nicio pregătire specială. Dacă ultrasunetele se efectuează transabdominal (senzorul este în contact cu peretele abdominal anterior), atunci studiul se efectuează cu vezica plină. Pentru a face acest lucru, se recomandă să nu urinați cu 3-4 ore înainte sau cu o oră și jumătate înainte de studiu, beți 500-600 ml de apă fără gaz.

Condiții necesare pentru obținerea datelor ecografice fiabile. Conform normelor, screening-ul primului trimestru se efectuează sub formă de ultrasunete:

• Nu mai devreme de 11 săptămâni obstetricale și nu mai târziu de 13 săptămâni și 6 zile.
• KTR (dimensiunea coccix-parietală) a fătului nu este mai mică de 45 mm.
• Poziția copilului ar trebui să permită medicului să ia în mod adecvat toate măsurătorile, în caz contrar, este necesar să tușească, să se miște, să meargă un timp, astfel încât fătul să își schimbe poziția.

Ca urmare a ultrasunetelor se studiază următorii indicatori:

• KTR (dimensiunea coccigiană-parietală) - măsurată de la osul parietal la coccis
• Circumferinta capului
• BDP (dimensiunea biparietală) - distanța dintre tuberculii parietali
• Distanța de la osul frontal la osul occipital
• Simetria emisferelor cerebrale și structura acesteia
• TVP (grosimea spațiului gulerului)
• HR (ritmul cardiac) al fătului
• Lungimea humerusului, femurului, precum și a oaselor antebrațului și piciorului inferior
• Localizarea inimii și stomacului în făt
• Dimensiunile inimii și ale marilor vase
• Locația placentei și grosimea acesteia
• Numărul de ape
• Numărul de vase din cordonul ombilical
• Starea orificiului cervical intern
• Prezența sau absența hipertonicității uterine

Decriptarea datelor primite:

Ce patologii pot fi detectate în urma ecografiei?

Conform rezultatelor screening-ului cu ultrasunete din primul trimestru, putem vorbi despre absența sau prezența următoarelor anomalii:

• Trisomia 21 este cea mai frecventă tulburare genetică. Prevalența detectării este de 1:700 de cazuri. Datorită screening-ului prenatal, natalitatea copiilor cu sindrom Down a scăzut la 1:1100 de cazuri.
• Patologiile tubului neural(meningocel, meningomielocel, encefalocel și altele).
• Omfalocelul este o patologie în care o parte a organelor interne este situată sub pielea peretelui abdominal anterior într-un sac herniar.
• Sindromul Patau este o trisomie a cromozomului 13. Frecvența de apariție este în medie de 1:10.000 de cazuri. 95% dintre copiii născuți cu acest sindrom mor în câteva luni din cauza leziunilor severe ale organelor interne. La ultrasunete - ritm cardiac rapid fetal, afectarea dezvoltării creierului, omfalocel, încetinirea dezvoltării oaselor tubulare.
• Cromozomul trisomiei 18. Frecvența de apariție este de 1:7000 de cazuri. Este mai frecventă la copiii ale căror mame au peste 35 de ani. La ecografie se observă o scădere a bătăilor inimii fetale, un omfalocel, oasele nazale nu sunt vizibile, o arteră ombilicală în loc de două.
• Triploidia este o anomalie genetică în care există un set triplu de cromozomi în loc de un set dublu. Însoțită de multiple malformații la făt.
• Sindromul Cornelia de Lange- o anomalie genetică în care fătul prezintă diverse malformații, iar pe viitor, retard mintal. Rata de incidență este de 1:10.000 de cazuri.
• sindromul Smith-Opitz- o boală genetică autosomal recesivă, manifestată printr-o tulburare metabolică. Ca urmare, copilul are multiple patologii, retard mintal, autism și alte simptome. Frecvența de apariție este în medie de 1:30.000 de cazuri.

Mai multe despre diagnosticarea sindromului Down

De cele mai multe ori, se efectuează o examinare cu ultrasunete la 11-13 săptămâni de gestație pentru a detecta sindromul Down. Principalul indicator pentru diagnostic este:

• Grosimea spațiului gulerului (TVP). TVP este distanța dintre țesuturile moi ale gâtului și piele. O creștere a grosimii spațiului gulerului poate indica nu numai un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down, ci și că sunt posibile alte patologii genetice la făt.
• La copiii cu sindrom Down, cel mai adesea pentru o perioadă de 11-14 săptămâni, osul nazal nu este vizualizat. Contururile feței sunt netezite.

Înainte de 11 săptămâni de gestație, grosimea spațiului gulerului este atât de mică încât nu poate fi evaluată în mod adecvat și fiabil. După 14 săptămâni, la făt se formează sistemul limfatic și acest spațiu poate fi umplut în mod normal cu limfă, astfel încât măsurarea nu este de asemenea fiabilă. Frecvența de apariție a anomaliilor cromozomiale la făt, în funcție de grosimea spațiului gulerului.

La descifrarea datelor de screening din primul trimestru, trebuie amintit că numai grosimea spațiului gulerului nu este un ghid pentru acțiune și nu indică o probabilitate de 100% ca un copil să aibă o boală.

Prin urmare, se efectuează următoarea etapă a screening-ului din primul trimestru - prelevarea de sânge pentru a determina nivelul de β-hCG și PAPP-A. Pe baza indicatorilor obținuți se calculează riscul de patologie cromozomială. Dacă riscul conform rezultatelor acestor studii este mare, atunci se recomandă o amniocenteză. Aceasta este luarea de lichid amniotic pentru un diagnostic mai precis.

În cazuri deosebit de dificile, poate fi necesară cordocenteza - luarea de sânge din cordonul ombilical pentru analiză. De asemenea, poate fi utilizată o biopsie a vilozităților coriale. Toate aceste metode sunt invazive și prezintă riscuri pentru mamă și făt. Prin urmare, decizia de a le efectua este decisă de femeie și de medicul ei în comun, ținând cont de toate riscurile de a efectua și de a refuza procedura.

Screening biochimic al primului trimestru de sarcină

Această etapă a studiului se efectuează în mod necesar după ultrasunete. Aceasta este o condiție importantă, deoarece toți parametrii biochimici depind de vârsta gestațională până la zi. În fiecare zi standardele se schimbă. Și ultrasunetele vă permit să determinați vârsta gestațională cu precizia necesară pentru un studiu adecvat. În momentul donării de sânge, ar trebui să aveți deja rezultatele unei ecografii cu vârsta gestațională indicată pe baza KTP. De asemenea, o ecografie poate dezvălui o sarcină înghețată, o sarcină în regres, caz în care o examinare ulterioară nu are sens.

Pregătirea studiului

Sângele se ia pe stomacul gol! Este de nedorit chiar și să bei apă în dimineața acestei zile. Dacă studiul este efectuat prea târziu, este permis să bei puțină apă. Este mai bine să luați mâncare cu dvs. și să luați o gustare imediat după prelevarea de sânge, decât să încălcați această condiție.

Cu 2 zile înainte de ziua stabilită a studiului, toate alimentele care sunt alergeni puternici ar trebui excluse din dietă, chiar dacă nu ați avut niciodată o alergie la acestea - acestea sunt ciocolată, nuci, fructe de mare, precum și alimente foarte grase și afumate. carne.

În caz contrar, riscul de a obține rezultate false este semnificativ crescut.

Luați în considerare ce abateri de la valorile normale ale β-hCG și PAPP-A pot indica.

β-hCG - gonadotropină corionică umană

Acest hormon este produs de corion („coaja” fătului), datorită acestui hormon, este posibil să se determine prezența sarcinii în stadiile incipiente. Nivelul β-hCG crește treptat în primele luni de sarcină, nivelul său maxim fiind observat la 11-12 săptămâni de sarcină. Apoi nivelul de β-hCG scade treptat, rămânând neschimbat pe parcursul a doua jumătate a sarcinii.

Niveluri normale de gonadotropină corionică, în funcție de durata sarcinii:		O creștere a nivelului de β-hCG este observată în următoarele cazuri:	O scădere a nivelului de β-hCG este observată în următoarele cazuri:
săptămâni	p-hCG, ng/ml	Sindromul Down Sarcina multipla toxicoza severa diabet zaharat matern	sindromul Edwards Sarcina ectopică (dar aceasta este de obicei stabilită înainte de studiul biochimic) Risc ridicat de avort spontan
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A, proteina-A asociată sarcinii

Aceasta este o proteină produsă de placenta în corpul unei femei însărcinate, este responsabilă de răspunsul imun în timpul sarcinii și este, de asemenea, responsabilă pentru dezvoltarea și funcționarea normală a placentei.

coeficientul MoM

După primirea rezultatelor, medicul le evaluează calculând coeficientul MoM. Acest coeficient arată abaterea nivelului indicatorilor la această femeie de la valoarea normală medie. În mod normal, coeficientul MoM este de 0,5-2,5 (cu sarcină multiplă până la 3,5).

Datele coeficientului și indicatorilor pot diferi în diferite laboratoare, nivelul hormonului și al proteinei poate fi calculat în alte unități de măsură. Nu ar trebui să utilizați datele din articol ca norme specifice pentru studiul dvs. Este necesar să interpretați rezultatele împreună cu medicul dumneavoastră!

Apoi, folosind programul informatic PRISCA, luând în considerare toți indicatorii obținuți, vârsta femeii, obiceiurile ei proaste (fumatul), prezența diabetului și a altor boli, greutatea femeii, numărul de fetuși sau prezența FIV, se calculează riscul de a avea un copil cu anomalii genetice. Un risc ridicat este un risc mai mic de 1:380.

Exemplu: Dacă concluzia indică un risc ridicat de 1:280, aceasta înseamnă că din 280 de gravide cu aceiași indicatori, una va avea un copil cu patologie genetică.

Situații speciale în care indicatorii pot fi diferiți.

• FIV - valorile β-hCG vor fi mai mari, iar PAPP-A - sub medie.
• Când o femeie este obeză, nivelul hormonilor ei poate crește.
• În sarcinile multiple, β-hCG este mai mare, iar normele pentru astfel de cazuri nu au fost încă stabilite cu precizie.
• Diabetul matern poate determina creșterea nivelului hormonal.

1

Sonografia Doppler a fost utilizată pentru a studia indicatorii cantitativi ai vitezei fluxului sanguin în ductul venos al fătului în diferite faze ale ciclului cardiac la femeile sănătoase cu vârsta cuprinsă între 11 și 14 săptămâni de sarcină. Totodată, s-a luat în considerare concentrația din sângele unei gravide asociată cu proteina A plasmatică a sarcinii (PAPP-A) și subunitatea beta liberă a gonadotropinei corionice (beta-CG). S-a constatat că la gravidele sănătoase, vitezele liniare ale fluxului sanguin în ductul venos al fătului au un interval de variație semnificativ (aproape dublu), ceea ce exclude dependența acestor indicatori de durata sarcinii în săptămâni și de grosimea corionul. S-a stabilit o corelație negativă slabă între conținutul de proteine ​​​​și hormoni specifici sarcinii (PAPP-A și beta-CG) în sângele unei femei și parametrii relativi independenți de unghi ai fluxului sanguin în ductul venos fetal - raportul dintre ratele fluxului sanguin în sistolă și diastola precoce, precum și indicele de viteză a venei și indicele de rezistență a venei. Dependența dezvăluită oferă motive pentru a utiliza parametrii independenți de unghi ai curbelor de viteză a fluxului sanguin în canalul venos al fătului, determinați la trecerea primului și al doilea trimestru de sarcină, ca un criteriu suplimentar pentru prezicerea riscului prenatal.

sarcina

dopplerografie

canal venos al fătului

curbele vitezei curgerii

1. Altynnik N.A. Valoarea evaluării Doppler a fluxului sanguin în canalul venos al fătului la începutul sarcinii pentru formarea unui grup cu risc ridicat pentru nașterea copiilor cu anomalii cromozomiale.Vestnik Volgogradskogo med. universitate. - 2012. - Nr. 4. - P. 66–68.

2. Lisyutkina E.V. Valoarea diagnostică a dopplerografiei fluxului sanguin în ductul venos al fătului în diferite etape ale sarcinii: autor. dis. ... cand. Miere. Științe. - M., 2013. - 18 p.

3. Procedura de acordare a îngrijirilor medicale în domeniul „obstetrică și ginecologie (cu excepția utilizării tehnologiilor de reproducere asistată)”. Ordinul Ministerului Sănătății al Federației Ruse din 01 noiembrie 2012 nr. 572n.

4. Radzinsky V.E. agresiune obstetricală. - M.: Editura revistei Status Praesens, 2011. - 618 p.

5. Ghid de practică ISUOG: Utilizarea tehnologiei cu ultrasunete Doppler în obstetrică. Societatea Internațională de Diagnostic cu Ultrasunete în Obstetrică și Ginecologie (ISUOG) / A. Bride, G. Acharya, C. M. Bilardo și colab. // Diagnosticare ultrasonică și funcțională. - 2014. - Nr. 5. - P. 87–98.

6. Maiz N. Ductus venosus Doppler la 11 până la 13 săptămâni de gestație în predicția rezultatului în sarcinile gemelare / N. Maiz, I. Staboulidou, A.M. Leal și colab. // obstet. Ginecol. - 2009. - Vol. 113. - R. 860-865.

Relevanța problemei predicției precoce și prevenirii dezvoltării complicațiilor obstetricale în vederea reducerii morbidității și mortalității perinatale și infantile determină căutarea de noi predictori ai rezultatelor problematice ale sarcinii și nașterii. În ultimul deceniu, instituțiile medicale de pretutindeni au fost echipate cu scanere cu ultrasunete echipate cu cartografiere Doppler color și reducând expunerea totală la radiații a fătului la un prag de siguranță. Acest lucru face posibilă extinderea domeniului de aplicare a examinării standard cu ultrasunete a femeilor însărcinate pentru formarea timpurie a grupurilor cu risc ridicat. Dintre parametrii dopplerografici determinați în primul trimestru de sarcină, studiul curbelor de viteză a fluxului sanguin (BFR) în ductul venos al fătului a atras cea mai mare atenție cercetătorilor. Valoarea prognostică ridicată a studierii spectrului CSC în acest vas la sfârșitul primului - începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină a fost dovedită în legătură cu prezența anomaliilor cromozomiale, a malformațiilor cardiace congenitale la făt și a rezultatului sarcinii multiple. . Dar aceste studii au vizat doar studiul calitativ al CSC (înregistrarea fluxului sanguin retrograd sau unidirecțional). Parametrii normativi cantitativi ai vitezei fluxului de sânge în ductul venos al fătului la rândul său, primul și al doilea trimestru de sarcină în diferite faze ale ciclului cardiac rămân necunoscuți până în prezent. Acest lucru limitează posibilitatea utilizării acestei metode pentru a prezice alte tipuri de patologie obstetricală. Problema existentă a marcat direcția studiului.

Scopul lucrării este de a determina parametrii normativi ai debitului sanguin fetal la 11-14 săptămâni de sarcină.

Material și metode de cercetare

Obiectul studiului l-au constituit 72 de femei sănătoase somatic, cu un curs fiziologic de sarcină unică, având de la 11 săptămâni. + 0/7 zile până la 13 săptămâni + 6/7 zile de gestație. Criterii de includere în studiu:

a) vârsta de la 18 la 35 de ani;

b) sarcina de la 11 la 14 saptamani;

c) nașterea unui făt;

d) localizarea corionului în fundul sau de-a lungul pereților laterali ai uterului;

e) absenţa patologiei extragenitale în stadiul de sub- şi decompensare;

e) conceptie spontana;

g) absența unui episod de amenințare de întrerupere a sarcinii observate atât la momentul studiului, cât și în fazele sale anterioare.

Studiul circulației sângelui în ductul venos al fătului a fost efectuat pe un aparat cu ultrasunete Voluson E8 (SUA), în conformitate cu principiul ALARA (As Low As Reasonably Achieveble) - „As Low As Reasonably Achievable”, i.e. folosind cea mai prudentă putere de ieșire scăzută. Înregistrarea fluxului sanguin în canalul venos al fătului a fost efectuată de specialiști cu Certificatul corespunzător al Fundației de Medicină Fetală. Viteza fluxului sanguin a fost măsurată în sistolă (S), diastola (E) a ventriculilor inimii, precum și în timpul contracției vestibulilor inimii, de exemplu. în diastola tardivă (A).

Au fost calculate rapoartele vitezelor de fază ale fluxului sanguin (S/E și S/A), precum și indici independenți de unghi - indicele de rezistență a venelor (RII) și indicele de viteză a venei (VRI). Studiul a fost realizat ca o completare la examinarea standard în primul trimestru de sarcină, determinată de „Gama de bază de examinare a femeilor însărcinate” din Procedura federală pentru acordarea de îngrijiri medicale în profilul „obstetrică și ginecologie (excluzând utilizarea tehnologiilor de reproducere asistată)”. În plus față de datele examinării clinice a pacienților, munca a luat în considerare conținutul din sângele femeilor în ziua examinării proteinei plasmatice asociate sarcinii A (PAPP-A) și subunitatea beta liberă a gonadotropinei corionice. (beta-CG), atât în ​​valori cantitative, cât și sub formă de „multiplu de mediană” (MoM).

Datele înregistrate au fost prelucrate prin metoda corelației și analizei varianței și sunt prezentate ca „medie ± abatere standard” (M ± SD) și interval de încredere 95% (IC 95%).

Rezultatele cercetării și discuții

Datele obținute indică faptul că rata fluxului de sânge în ductul venos la făt la rândul său, primul și al doilea trimestru de gestație în timpul sarcinii fiziologice variază foarte mult (tabel).

În diferite faze ale ciclului cardiac fetal, caracteristicile individuale ale grupului de subiecți au determinat o discrepanță mai mult de două ori între indicatorii înregistrați. În același timp, parametrii liniari ai circulației sanguine nu au depins nici de vârsta gestațională în săptămâni, nici de grosimea corionului măsurată prin ecografie. Nu au existat cazuri de flux sanguin retrograd în ductul venos la făt (un marker al hipoxiei intrauterine sau al patologiei ereditare) la femeile examinate.

Indicatori ai curbelor de viteză a fluxului sanguin în canalul venos al fătului în diferite faze ale ciclului cardiac în stadiile incipiente ale sarcinii fiziologice

Rapoartele debitului sanguin în sistolă și diastola precoce (S/E) la gravidele sănătoase au fost mai puțin variabile - discrepanțele în indicatori nu au fost mai mari de 11%. Acest lucru a făcut posibilă dezvăluirea unei corelații inverse slabe între acest indicator și concentrația de gonadotropină corionică în sângele unei femei gravide (r = -0,3; p< 0,05). Соотношение скоростей кровотока в венозном протоке плода в систолу и позднюю диастолу (S/А) также имело большую вариабельность (почти двухкратное превышение максимального значения над минимальным), что не позволило определить взаимосвязь этого показателя с другими результатами стандартного обследования беременных. Размах вариации индексов скоростей вен и резистентности вен был намного меньше - в пределах 46 и 37 % соответственно. Это определило наличие отрицательной корреляционной связи между сравниваемыми параметрами кровотока в венозном протоке плода и продукцией специфических гормонов и белков беременности - бета-ХГ и РАРР-а (коэффициенты корреляции соответственно равны - 0,41 (р < 0,05) и - 0,34 (р < 0,05). При этом не имел преимуществ вид представления бета-ХГ и РАРР-а (количественные значения или МоМ); связь указанных параметров была слабой, но доказанной посредством проверки нулевой гипотезы. Так как определение продукции бета-ХГ и РАРР-а в МоМ используется в качестве одного из критериев прогноза пренатального риска с ранних сроков беременности , выявленная взаимосвязь открывает перспективы использования для этих целей и числовых значений исследования кровотока в венозном протоке плода. Но оценка эффективности нового прогностического критерия становится возможной только при условии четкого представления о нормативных значениях КСК в указанном кровеносном сосуде.

Concluzie

Datele obținute sunt preliminare, dar arată că curbele vitezelor fluxului sanguin în canalul venos al fătului la începutul sarcinii pot fi supuse nu numai unei analize calitative (detecția fluxului sanguin retrograd și zero), dar pot fi și prezentate ca valori numerice pentru predicția precoce a complicațiilor gestaționale.

Recenzători:

Agarkova L.A., Doctor în Științe Medicale, Profesor, Director, Institutul de Cercetare de Obstetrică, Ginecologie și Perinatologie, Filiala Siberiană a Academiei Ruse de Științe Medicale, Tomsk;

Sotnikova L.S., Doctor în Științe Medicale, Profesor al Departamentului de Obstetrică și Ginecologie al FPC și PPS, Universitatea Medicală de Stat Siberian a Ministerului Sănătății al Federației Ruse, Tomsk.

Lucrarea a fost primită de redactori pe 12 februarie 2015.

Link bibliografic

Mikheenko G.A., Yuriev S.Yu., Korotkova Yu.Yu. PARAMETRII DE FAZĂ A VITEZEI CURGELOR DE SANG ÎN CONDUCTUL VENOS FETULUI LA FEMEILE SĂNĂTATE LA 11–14 SĂPTĂMÂNI DE SARCINĂ // Cercetare fundamentală. - 2015. - Nr. 1-1. - S. 107-109;
URL: http://fundamental-research.ru/ru/article/view?id=36777 (data accesului: 13/12/2019). Vă aducem la cunoștință revistele publicate de editura „Academia de Istorie Naturală”

Screening pentru primul (primul) trimestru. Timp de proiecție. Rezultatele screening-ului. screening cu ultrasunete.

Bebelușul tău a depășit toate dificultățile și pericolele asociate cu perioada embrionară. A ajuns în siguranță prin trompele uterine până în cavitatea uterină, a avut loc o invazie a trofoblastului în endometru, formarea corionului. Embrionul a crescut și s-a schimbat incredibil în fiecare săptămână, s-au format rudimentele tuturor celor mai importante organe și sisteme, s-au format trunchiul, capul și membrele.
În cele din urmă a crescut la 10 săptămâni, dobândind toate trăsăturile necesare, o configurație asemănătoare copilului, care i-a permis să fie numit făt din acel moment.
A sosit timpul pentru proiecția trimestrului I (primului) trimestru.
Astăzi vom vorbi despre momentul screening-ului din primul trimestru, rezultatele screening-ului cu ultrasunete.

Acest subiect este vast și un articol de aici cu siguranță nu va fi scos. Trebuie să analizăm o mulțime de anomalii și malformații care pot fi deja suspectate sau chiar diagnosticate în acest moment. Dar să începem de la început.

Ce este screening-ul?

Screening- este un ansamblu de măsuri necesare și studii medicale, analize și alte proceduri care vizează identificarea prealabilă a persoanelor în rândul cărora probabilitatea de a avea o anumită boală este mai mare decât la restul populației studiate. Screening-ul este doar etapa inițială, preliminară, a examinării populației, iar persoanele cu rezultate pozitive ale screening-ului au nevoie de o examinare de diagnostic ulterioară pentru a stabili sau exclude prezența unui proces patologic. Imposibilitatea efectuării testelor diagnostice pentru a stabili sau a exclude prezența unui proces patologic cu un rezultat pozitiv al screening-ului face ca screeningul în sine să nu aibă sens. De exemplu, efectuarea screening-ului biochimic al bolilor cromozomiale fetale nu este justificată dacă cariotiparea prenatală ulterioară nu este posibilă în această regiune.

Orice program de screening trebuie să fie însoțit de o planificare solidă și o evaluare a calității screening-ului, deoarece orice test de screening efectuat în populația generală poate face mai mult rău decât bine persoanelor examinate. Conceptul de „screening” are diferențe etice fundamentale față de conceptul de „diagnostic”, deoarece testele de screening sunt efectuate în rândul persoanelor potențial sănătoase, deci este foarte important ca aceștia să aibă o înțelegere realistă a informațiilor pe care le oferă acest program de screening. De exemplu, atunci când efectuează screeningul cu ultrasunete a patologiei cromozomiale fetale în primul trimestru de sarcină, femeile nu ar trebui să aibă ideea că detectarea unei creșteri a grosimii spațiului gulerului (NTP) la făt indică în mod necesar prezența bolii Down. și necesită întreruperea sarcinii. Orice screening are anumite limitări, în special, un rezultat negativ al testului de screening nu garantează absența unei boli, la fel cum un rezultat pozitiv al testului nu indică prezența acesteia.

Când și de ce a fost inventat screening-ul pentru primul trimestru?

Fiecare femeie are un anumit risc ca copilul ei să aibă o patologie cromozomială. Este pentru toată lumea și nu contează ce stil de viață duce și statutul social pe care îl ocupă.
În screening-ul sistematic (fără eșantionare), un test de screening specific este oferit tuturor indivizilor dintr-o anumită populație. Un exemplu de astfel de screening este screening-ul cu ultrasunete al anomaliilor cromozomiale fetale în primul trimestru de sarcină, care este oferit tuturor femeilor însărcinate fără excepție la o perioadă de 11-13 (+6) săptămâni.

Asa de, screening pentru primul trimestru- este un set de studii medicale efectuate pe o perioadă de 11-13 (+6) săptămâni, și care vizează identificarea prealabilă a gravidelor, printre care probabilitatea de a avea un copil cu anomalii cromozomiale (AC) este mai mare decât în alte femei însărcinate.

Locul principal printre CA detectate este ocupat de sindromul Down (trisomia a 21 de perechi de cromozomi).
Medicul englez John Langdon Down a fost primul care a descris și caracterizat sindromul, numit ulterior după el, în 1862, ca o formă de tulburare mintală.
Sindromul Down nu este o patologie rară - în medie, există un caz la 700 de nașteri. Până la mijlocul secolului al XX-lea, cauzele sindromului Down au rămas necunoscute, dar se știa relația dintre probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down și vârsta mamei și, de asemenea, se știa că toate rasele erau afectate de sindrom. În 1959, Jerome Lejeune a descoperit că sindromul Down se datorează trisomiei celei de-a 21-a perechi de cromozomi, adică. cariotipul este reprezentat de 47 de cromozomi în loc de cei 46 normali, întrucât cromozomii celei de-a 21-a perechi, în loc de cei doi normali, sunt reprezentați de trei copii.

În 1970, a fost propusă prima metodă de screening pentru trisomia 21 la un făt, bazată pe creșterea probabilității acestei patologii odată cu creșterea vârstei unei femei însărcinate.
În screening-ul pe baza vârstei materne, doar 5% dintre femei se vor încadra în grupul de „risc ridicat”, iar acest grup va include doar 30% dintre fetușii cu trisomie 21 din întreaga populație.
La sfârșitul anilor 1980, au apărut metode de screening care iau în considerare nu numai vârsta, ci și rezultatele unui studiu al concentrației unor astfel de produse biochimice de origine fetală și placentară în sângele unei femei însărcinate ca alfa-fetoproteina (AFP), estriolul neconjugat (uE3), gonadotropina corionica umana (hCG) si inhibina A. Aceasta metoda de screening este mai eficienta decat screening-ul doar pentru varsta gravidei, si cu aceeasi frecventa a interventiilor invazive (aproximativ 5%), poate detecta 50-70% dintre fetuși cu trisomie 21.
În anii 1990, a fost propusă o metodă de screening bazată pe vârsta mamei și valoarea NT (grosimea spațiului gulerului) fătului la 11-13 (+6) săptămâni de sarcină. Această metodă de screening poate detecta până la 75% dintre fetușii cu o patologie cromozomială cu o rată fals pozitivă de 5%. Ulterior, metoda de screening, bazată pe vârsta mamei și valoarea TB fetală la 11–13 (+6) săptămâni de sarcină, a fost completată prin determinarea concentrațiilor markerilor biochimici (fracția liberă de β-hCG și PAPP-). A) în serul sanguin al mamei în primul trimestru de sarcină, ceea ce a făcut posibilă identificarea a 85-90% dintre fetuși cu trisomie 21.
În 2001, s-a constatat că 60-70% dintre fetușii cu trisomie 21 și 2% dintre fetușii cu un cariotip normal nu au vizualizat oasele nazale la ultrasunete la 11-13 săptămâni. Includerea acestui marker în metoda de screening bazată pe ultrasunete și determinarea markerilor biochimici în primul trimestru de sarcină poate crește frecvența de detectare a trisomiei 21 pana la 95%.

Ce SUA - markeri care cresc riscul de CA, evaluăm?

În primul rând, aceasta este extinderea grosimii spațiului gulerului (NTP), lipsa de vizualizare a oaselor nazale, fluxul invers al sângelui în ductul venos și regurgitarea tricuspidiană.

Spațiu pentru guler- este o manifestare cu ultrasunete a acumulării de lichid sub piele în partea din spate a gâtului fătului în primul trimestru de sarcină.

• Termenul de „spațiu” este folosit indiferent dacă acest spațiu are sau nu pereți despărțitori, dacă acest spațiu este localizat în gât sau se extinde pe întregul corp al fătului.
• Frecvența de apariție a bolilor cromozomiale și a malformațiilor la făt depinde de dimensiunea TVP și nu de caracteristicile ultrasonice ale acestuia.
• În al doilea trimestru de sarcină, spațiul nucal dispare de obicei sau, în cazuri rare, se transformă fie în edem cervical, fie în higrom chistic, cu sau fără edem fetal generalizat.

Grosimea spațiului nucal al fătului poate fi măsurată în timpul ecografiei transabdominale în 95% din cazuri, în alte cazuri este necesar un examen transvaginal. În același timp, rezultatele obținute în timpul unui studiu transabdominal sau transvaginal nu diferă.
1 Măsurătorile se fac la 11–13 (+6) săptămâni de sarcină cu o dimensiune coccis-parietală a fătului de la 45 mm la 84 mm. Acesta este un punct important, pentru că nu este neobișnuit pentru o perioadă de exact 11 săptămâni sau 11 săptămâni și 1-2 zile fătul are câțiva milimetri mai puțin de 45 mm. Aceasta este o variantă a normei, dar studiul în acest caz va trebui amânat cu o săptămână.
2 Măsurarea trebuie efectuată strict în secțiunea sagitală a fătului, cu capul fătului în poziție neutră.
3 Imaginea trebuie mărită astfel încât doar capul fetal și partea superioară a pieptului să fie vizibile pe ecran.
4 Mărimea imaginii trebuie mărită astfel încât decalajul minim al cursorului să aibă ca rezultat o modificare a dimensiunii de 0,1 mm.
5 Grosimea spațiului gulerului trebuie măsurată în punctul cel mai larg. Este necesară diferențierea ecostructurii pielii fătului și a membranei amniotice.
6 Cursoarele ar trebui să fie setate pe granițele interioare ale liniilor eco-pozitive care delimitează spațiul gulerului fără a intra în el.
7 În timpul studiului, este necesar să se măsoare TVP de mai multe ori și să se aleagă maximul de măsurători obținute.
În 5-10% din cazuri, cordonul ombilical este înfășurat în jurul gâtului, ceea ce poate duce la o creștere falsă a TVP. În astfel de cazuri, TVP trebuie măsurată pe ambele părți ale cordonului ombilical, iar media acestor două măsurători este utilizată pentru a evalua riscul de anomalie cromozomială fetală.

Vizualizarea oaselor nazale ale fătului

• Se efectuează la 11-13 (+6) săptămâni de gestație și cu un CTE fetal de 45-84 mm.
• Este necesar să măriți imaginea fătului, astfel încât doar capul și partea superioară a corpului fătului să fie afișate pe ecran.
• Ar trebui să se obțină o secțiune strict sagitală a fătului, iar planul insonației trebuie să fie paralel cu planul osului nazal.
• Când vizualizați osul nazal, trebuie să fie prezente trei linii separate. Linia superioară reprezintă pielea nasului fetal, cea inferioară, mai ecogenă și mai groasă, reprezintă osul nazal. A treia linie este o continuare a primei, dar este puțin mai înaltă decât aceasta și reprezintă vârful nasului fetal.
• La 11–13(+6) săptămâni, un profil fetal poate fi obținut și evaluat la peste 95% dintre fetuși.
• Cu un cariotip normal, absența vizualizării oaselor nazale este tipică pentru 1% dintre fetuși la femeile europene și 10% dintre fetuși la femeile afro-caraibiene.
• Oasele nazale nu sunt vizualizate la 60-70% dintre fetușii cu trisomie 21, 50% dintre fetușii cu trisomie 18 și 30% dintre fetușii cu trisomie 13.
• Cu o rată de fals pozitive de 5%, screening-ul combinat, inclusiv măsurarea TST, imagistica oaselor nazale fetale și măsurarea PAPP-A și β-hCG serice materne, are potențialul de a detecta mai mult de 95% dintre fetușii cu trisomia 21.

Acest făt este unul dintre gemenii dihorionici. TVP și fluxul de sânge în ductul venos sunt normale, dar nu există nicio vizualizare a oaselor nazale. Rezultatul cariotipării este sindromul Down, cariotipul celui de-al 2-lea făt din gemeni este normal.

Canal venos Doppler și regurgitare tricuspidiană

Cu anomalii cromozomiale, se formează adesea malformații ale diferitelor organe și sisteme, inclusiv malformații congenitale ale sistemului cardiovascular.

Canalul venos este un șunt unic care furnizează sânge oxigenat din vena ombilicală, care este direcționat în primul rând prin foramenul oval către atriul stâng, către arterele coronare și cerebrale. Fluxul sanguin în ductul venos are o formă caracteristică cu o viteză mare în faza de sistolei ventriculare (undă S) și diastolă (undă D) și fluxul sanguin ortograd în faza de contracție atrială (undă a).
La 11-13 (+6) săptămâni de sarcină, fluxul sanguin afectat în ductul venos este combinat cu prezența patologiei cromozomiale sau a defecte cardiace la făt și este un semn al unui posibil rezultat advers al sarcinii. La această vârstă gestațională, forma patologică a curbelor de viteză a fluxului sanguin se observă la 80% dintre fetii cu trisomie 21 și la 5% dintre fetii cu un cariotip normal.
Regurgitarea tricuspidiană este o undă de reflux de sânge prin valva dintre ventriculul drept și atriul inimii. În 95% din cazuri, regurgitarea tricuspidiană, precum și fluxul sanguin invers în ductul venos, dispar în următoarele câteva săptămâni, de obicei la 16 săptămâni; cu toate acestea, în 5% din cazuri poate indica prezența unei boli cardiace congenitale. În acest sens, se recomandă efectuarea unei ecocardiografii fetale extinse la 18-20 săptămâni.

Este extrem de important și necesar ca specialiștii implicați în calcularea riscului de patologie cromozomială fetală pe baza unei evaluări a profilului acesteia să efectueze o pregătire adecvată și o certificare care să confirme nivelul de calitate în efectuarea acestui tip de examinare ecografică.

Desigur, screening-ul primului trimestru nu se limitează la determinarea markerilor cu ultrasunete care cresc riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale precum sindroamele Down, Edwards, Patau, Turner și Triploid. În această perioadă, pot fi diagnosticate și anomalii de dezvoltare precum exencefalie și acranie, malformații ale membrelor și sirenomelie, omfalocel și gastroschizis, megacystis și s-m burta de prune, anomalie a tulpinii corpului, suspectează s-m Dandy-Walker și Spina bifida la schimbarea dimensiunilor. al ventriculului IV, atrezie ano-rectală la depistarea translucidității pelvine (translucidență pelviană). Și asta nu este tot. Voi încerca pe viitor să vorbesc despre anomaliile și malformațiile enumerate.

În concluzie, câteva cuvinte despre procedura de screening în primul trimestru în centrul nostru

Toți specialiștii centrului nostru lucrează conform recomandărilor organizației internaționale The Fetal Medicine Foundation (https://www.fetalmedicine.org/) și au certificate de la această organizație. Fundația de Medicină Fetală (FMF), condusă de profesorul Kypros Nikolaides, este angajată în cercetări în domeniul medicinei fetale, diagnosticarea anomaliilor fetale, diagnosticarea și tratamentul diferitelor complicații ale sarcinii. Specialiștii și centrele certificate primesc software dezvoltat de FMF pentru a calcula riscul de patologie cromozomială fetală în funcție de screening cu ultrasunete și biochimic. Pentru a obține un certificat în examinare cu ultrasunete la 11-13 (+6) săptămâni, este necesară finalizarea pregătirii teoretice pe un curs susținut de FMF; urmați o pregătire practică într-un centru acreditat FMF; furniza FMF fotografii cu ultrasunete care demonstrează măsurarea TP fetală, vizualizarea oaselor nasului, fluxul Doppler în canalul venos și valva tricuspidă conform criteriilor elaborate de FMF.

După completarea și semnarea a numeroase documente și acorduri la registru, veți fi invitat în camera de ecografie, unde eu sau colegii mei vom evalua dezvoltarea fătului, toți markerii ecografici necesari de CA, precum și alte posibile modificări ale corionul, pereții uterini și ovarele.
După examinare, vi se va da o concluzie în două exemplare și fotografii ale bebelușului dumneavoastră (sau bebelușilor). Păstrați o copie a concluziei cu dvs., iar a doua va trebui să fie dată în camera de tratament, unde vă va fi prelevat sânge din venă pentru partea biochimică a screening-ului. Pe baza datelor de ultrasunete și biochimie, un software special va calcula riscul individual de patologie cromozomială fetală și în 1-2 zile veți primi un rezultat care indică riscurile individuale pentru CA principală. Dacă doriți, rezultatul poate fi primit pe e-mail.
Dacă obțineți rezultate cu un risc scăzut de CA majoră, vi se va sfătui să repetați ecografia la 19-21 săptămâni de sarcină. Dacă riscul este mare, atunci amintiți-vă că acesta este rezultatul unui studiu de screening și nu un diagnostic. Un diagnostic precis va necesita consultarea unui genetician și metode de diagnostic, cum ar fi biopsia corională sau amniocenteza în scopul cariotipării prenatale.
În 2012, a apărut o altă metodă de înaltă precizie de diagnosticare a ADN-ului prenatal, a cărei unicitate constă în faptul că nu necesită proceduri invazive (cu excepția prelevarii de sânge din vena unei femei gravide ca invazie) - Test prenatal non-invaziv.

Vă aduc la cunoștință un tabel cu rezultatele sarcinii cu o creștere a TVP:

După cum puteți vedea, chiar și cu un TP foarte mare, aproximativ 15% dintre copii se pot naște sănătoși, dar este mult mai probabil ca fătul să aibă CA sau anomalii majore de dezvoltare.

Pregătirea studiului

Screeningul biochimic se face pe stomacul gol (4-6 ore de post). Mai des, ultrasunetele și biochimia sunt efectuate în aceeași zi, în opinia mea, acest lucru este foarte convenabil, dar dacă ați mâncat brusc recent, atunci puteți face doar o ecografie și puteți dona sânge într-o altă zi, cel mai important nu mai târziu de cele 13 săptămâni complete de sarcină. Ecografia nu necesită nicio pregătire specială, dar vezica plină poate fi inconfortabilă pentru dumneavoastră și examinator.
În cele mai multe cazuri, ecografiile se efectuează transabdominal (nu este nevoie să te dezbraci), dar uneori trebuie să treci la examenul transvaginal. Nu de puține ori, la începutul studiului, poziția fătului nu permite efectuarea măsurătorilor necesare. În acest caz, trebuie să tușiți, să vă întoarceți dintr-o parte în alta, uneori chiar să amânați studiul cu 15-30 de minute. Vă rog să fiți înțelegător.

Gata, ne vedem peste 2 saptamani!